Zeitschrift für Bluterkrankungen und Transfusionen

Abstrakt

Sticky Platelet Syndrome und die Rolle von Glykoproteinrezeptoren: Ein Literaturüberblick

Iolanda Santimone und Donato Gemmati

Thrombotische Ereignisse werden hauptsächlich durch Defekte der zirkulierenden Plasmaproteine ​​und Blutplättchen verursacht. Zu den erstgenannten zählen in der Regel erbliche Gerinnungsstörungen [z. B. Mangel an Protein S (PS), Protein C (PC), Antithrombin (AT)-Genen oder Faktor V Leiden sowie Prothrombin (PT) G20210A-Substitution] und Autoimmunerkrankungen [Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom (APA)]. Obwohl diese Erkrankungen in der Literatur gut beschrieben sind, sind prothrombotische Thrombozytenerkrankungen weniger gut verstanden. Das Sticky Platelet Syndrome (SPS) ist eine angeborene, autosomal-dominante Erkrankung, die sowohl mit arteriellen als auch venösen thromboembolischen Ereignissen einhergeht. Bei schwangeren Frauen wurden Komplikationen wie fetale Wachstumsverzögerung und fetaler Verlust berichtet. Es ist gekennzeichnet durch eine Hyperaggregabilität der Thrombozyten in vitro (plättchenreiches Plasma; PRP), die durch verschiedene Agonisten ausgelöst wird, die für seine Unterklassifizierung verantwortlich sind: Adenosindiphosphat (ADP) plus Epinephrin (Typ I), Epinephrin allein (Typ II, am häufigsten) oder ADP allein (Typ III). Klinisch können Patienten auch während einer oralen Antikoagulanzientherapie akuten Myokardinfarkt (AMI), vorübergehende zerebrale ischämische Attacken (TIA), Angina Pectoris, Schlaganfall, periphere arterielle Thrombose, Netzhautthrombose und Venenthrombose (VT) aufweisen. Umgekehrt lindert eine Behandlung mit niedrig dosiertem Aspirin die klinischen Symptome und normalisiert die Hyperaggregationsfähigkeit. Klinische Symptome, insbesondere arterielle, treten häufig nach emotionalem Stress auf. Kombinationen von SPS mit anderen angeborenen prothrombotischen Defekten wurden beschrieben. Derzeit ist keine genaue und eindeutige Ätiologie dieses Defekts bekannt, aber Rezeptoren auf der Thrombozytenoberfläche gelten als stark beteiligte Kandidaten. Normale Konzentrationen von Plättchenfaktor 4 (PF4) und Betathromboglobulin (βTG) im Plasma weisen darauf hin, dass die Thrombozyten nicht ständig aktiviert sind; dementsprechend scheinen sie bei ADP- oder Adrenalinfreisetzung hyperaktiv zu werden. In-vivo-Verklumpungen können ein Gefäß vorübergehend oder dauerhaft verschließen, was zu den beschriebenen klinischen Erscheinungen führt. Das Syndrom scheint besonders bei Patienten mit unerklärlichen arteriellen Gefäßverschlüssen ausgeprägt zu sein. Obwohl Studien zur Rolle des Thrombozytenglykoproteins bei SPS durchgeführt wurden, ist der genaue Defekt bzw. die genauen Defekte, die für das Syndrom verantwortlich sind, noch immer unbekannt. In dieser Übersicht werden das SPS und die wichtigsten Rezeptoren auf der Thrombozytenoberfläche sowie einige Polymorphismen erörtert, die an der Pathologie beteiligt zu sein scheinen.