Sahar Mohamed Kamal und Shams El Dine
Die Pharmakogenetik ist die Lehre der genetischen Grundlagen für Unterschiede in der Reaktion auf Arzneimittel und untersucht die Wechselwirkung einzelner Gene mit Arzneimitteln. Dieser wichtige Zweig der Pharmakologie hat zwei Hauptaspekte: Identifizierung spezifischer Gene und Genprodukte, die mit verschiedenen verbunden sind Identifizierung von Genen und allelischen Varianten von Genen, die zu Unterschieden in der Reaktion auf Arzneimittel führen In der Pharmakogenetik gibt es ein wichtiges Thema, nämlich den „Polymorphismus“: Dabei handelt es sich um eine Variation in der DNA-Sequenz, die in einer Population mit einer Allelhäufigkeit von 1 % oder mehr auftritt. Am häufigsten tritt er in Form von einzelnen Basenpaarsubstitutionen (sogenannte Einzelnukleotid-Polymorphismen) auf, der Position oder Anzahl von Wiederholungen, Deletionen oder kritischen Spleißstellen. Die Schnittstellen zwischen Genetik und Arzneimittelstoffwechsel waren in letzter Zeit Gegenstand intensiver Forschungstätigkeiten. Die Pharmakogenomik verwendet molekularbiologische Techniken, um Gene in Bezug auf die Arzneimitteltherapie bestimmter Krankheiten zu untersuchen und so neue Behandlungsmethoden zu entwickeln. Die Pharmakogenetik untersucht die genetischen Grundlagen für Unterschiede in individuellen Reaktionen auf Arzneimittel im Hinblick auf ihren Stoffwechsel und Transport im Körper. Dabei geht es um die Rolle zahlreicher Arzneimittel, die auf unterschiedliche Körpersysteme einwirken und bei der Entwicklung eines genetischen Polymorphismus eine Rolle spielen, insbesondere bei den für den Stoffwechsel verantwortlichen Enzymen wie Cytochrom P450-Isoenzymen, die ihre Fähigkeit zur Einleitung oder Hemmung des Arzneimittelstoffwechsels und der Arzneimittelausscheidung beeinflussen.