Kliniken für Mutter-Kind-Gesundheit

Abstrakt

SneakPeek-Frühtest zum Geschlechtsnachweis: Die früheste und genaueste Methode zur Bestimmung des fetalen Geschlechts in der 6. Schwangerschaftswoche

Henriett Diana Szucs*, Lia Asprer, Nora Abunadi, Haley Milot, Sarah Cacia, Chris Jacob

Hintergrund: Der SneakPeek® Early Gender Test hat sich bereits in der siebten Schwangerschaftswoche als 99,9 % zuverlässig bei der Bestimmung des fetalen Geschlechts erwiesen. Unseres Wissens hat keine frühere Studie eine hochgenaue Bestimmung des fetalen Geschlechts anhand mütterlichen Plasmas vor der siebten Schwangerschaftswoche gezeigt. Der SneakPeek-Test wurde weiter optimiert, um eine Bestimmung des fetalen Geschlechts bereits in früheren Schwangerschaftswochen zu ermöglichen, und seine Leistungsmerkmale wurden in der sechsten Schwangerschaftswoche bestimmt.

Methode: Zwischen Mai und September 2021 wurden 156 schwangere Frauen aus 12 Kliniken in den Vereinigten Staaten rekrutiert. Nach Ausschluss von Teilnehmerinnen, die während der Studie eine Fehlgeburt, Zwillings-/Drillingsschwangerschaft oder ein falsch berechnetes Gestationsalter zum Zeitpunkt der ersten Probenentnahme gemeldet hatten, schlossen 115 Personen die Studie vollständig ab. Jeder Teilnehmerin wurden in drei Schwangerschaftsaltern (d. h. in der 6., 7. und 8. bis 10. Schwangerschaftswoche) drei bis vier Milliliter (ml) mütterliches Blut durch Venenpunktion entnommen. Mütterliches Plasma wurde durch Zentrifugation vom Vollblut getrennt. Mithilfe eines handelsüblichen DNA-Isolierungskits wurde zirkulierende zellfreie DNA (ccfDNA) aus den mütterlichen Plasmaproben extrahiert. Mithilfe einer quantitativen Echtzeit-PCR wurde männliche fetale DNA anhand einer Mehrfachkopiesequenz auf dem Y-Chromosom und die gesamte zellfreie DNA anhand eines autosomalen Kontrollzielgens nachgewiesen. Das fetale Geschlecht wurde anhand der qPCR-Ergebnisse mithilfe eines Algorithmus bestimmt, der die Quantifizierungszykluswerte (Cq) der Y-Zielsequenz und des autosomalen Kontrollgens umfasst. Da der SneakPeek® Early Gender Test in der 7. und 8. Schwangerschaftswoche oder später eine Genauigkeit von 99,9 % aufwies, wurden die Ergebnisse des fetalen Geschlechtstests für Proben aus der 6. Schwangerschaftswoche mit den Ergebnissen der Proben aus der 7. und 8. bis 10. Woche bestätigt. Die Ergebnisse des SneakPeek-Tests für 103 Schwangerschaften in der Studie wurden auch mithilfe einer Sonographie bestätigt.

Ergebnisse: SneakPeek hat das fetale Geschlecht bei 113 Probanden dieser Studie nach sechs Wochen genau bestimmt; die Ergebnisse bei zwei Probanden waren nicht eindeutig. Testergebnisse bei späteren Schwangerschaftsaltern (7 und 8+ Wochen) stimmten mit den Testergebnissen nach sechs Wochen überein. Alle Sonogrammergebnisse stimmten mit den SneakPeek-Testergebnissen dieser Studie überein. Die Genauigkeit, Sensitivität und Spezifität von SneakPeek betrugen bei der Bestimmung des fetalen Geschlechts jeweils 100 %, 100 % und 100 %. In dieser Studie wurden keine falsch positiven oder falsch negativen Ergebnisse beobachtet.

Schlussfolgerung: Der SneakPeek® Early Gender Test hat sich bei der Bestimmung des fetalen Geschlechts in der 6. Schwangerschaftswoche als 100 % zuverlässig erwiesen. Der SneakPeek-Geschlechtstest ist die früheste und genaueste Methode zur Bestimmung des fetalen Geschlechts. Der SneakPeek Early Gender DNA Test kann pränatale genetische Informationen einen Monat früher liefern als herkömmliche nichtinvasive pränatale Tests (z. B. NIPS).