Gentechnologie

Abstrakt

Sequenzierung einer 306 bp langen Region des ANXA11-Gens, die den rs1049550-Polymorphismus für die Sarkoidose-Anfälligkeit bei türkischen Patienten enthält

Irfan Degirmenci, Muhsin Ozdemir, Emel Kurt, Tunc Tuncel, Faruk Saydam, Oguz Cilingir, Hasan Veysi Gunes und Sevilhan Artan

Sarkoidose ist eine multisystemische Immunerkrankung mit unbekannter Ätiologie. Die Krankheit ist durch die Ausbreitung nichtverkäsender epitheloider Granulome gekennzeichnet. Aktuelle Daten aus genomweiten Assoziationsstudien (GWAS) haben Annexin A11 (ANXA11) als neues Anfälligkeitsgen für Sarkoidose identifiziert. Diese Studien wiesen außerdem auf eine starke Verbindung eines Einzelnukleotidpolymorphismus (rs1049550) mit Sarkoidose hin. Unser Ziel war es, festzustellen, ob rs1049550 mit Sarkoidose bei türkischen Patienten verbunden ist, und einen 306-bp-Bereich von ANXA11 nach anderen mit Sarkoidose verbundenen Variationen zu durchsuchen. Genomische DNA wurde aus den Leukozyten von 53 Sarkoidosepatienten und 52 Kontrollpersonen isoliert. Ein 306-bp-Bereich von ANXA11, der rs1049550 umfasst, wurde mittels PCR amplifiziert und die Amplikons wurden mit der Sanger-Methode sequenziert. Die Sequenzdaten von Patienten und Kontrollen wurden mithilfe der BLAST-Datenbank analysiert, um Variationen zu identifizieren. Die Allel- und Genotyphäufigkeiten der Gruppen wurden mithilfe des Chi-Quadrat-Tests analysiert. Der rs1049550-Polymorphismus war die einzige genetische Variation, die in der 306-bp-Region beobachtet wurde. Es gab keinen statistischen Unterschied (χ2 = 2,689, P = 0,273), als die Häufigkeit der CC-, CT- und TT-Genotypen in der Sarkoidose-Gruppe (58,5 %, 30,2 % bzw. 11,3 %) mit den entsprechenden Genotypen in der Kontrollgruppe (65,4 %, 17,3 % bzw. 17,3 %) verglichen wurde. Darüber hinaus unterschieden sich die Allelfrequenzen für den rs1049550-Polymorphismus nicht signifikant (χ2 = 0,006, P = 0,940), wenn man die Sarkoidose-Patienten (C = 73,6 %, T = 26,4 %) mit den Kontrollpersonen (C = 74,0 %, T = 26,0 %) verglich. Unsere Ergebnisse legen nahe, dass der ANXA11 rs1049550-Polymorphismus kein genetischer Prädispositionsmarker für türkische Patienten mit Sarkoidose ist.