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Abstrakt
Screening der APC-, MLH1-, MSH2- und TP53-Mutationen bei Patienten mit frühem kolorektalem Krebs
Leyla Djansugurova, Gulnur Zhunussova, Elmira Khussainova, Olzhas Iksan, Georgiy Afonin, Dilyara Kaidarova, Marco Matejcic und M. Iqbal Parker
Ziel: Eine molekulargenetische Studie von Patienten mit früh einsetzendem Dickdarmkrebs (CRC) in Kasachstan.
Methoden: Die direkte Sequenzierung entscheidender Regionen wichtiger CRC-Gene (APC-Codons zwischen den Nukleotiden 967–1386 und 1286–1513; Exons 8 und 16 von MLH1 und Exon 7 von MSH2; Exons 5–9 von TP53) wurde bei Krebs im Frühstadium und bei vermuteten familiären Fällen durchgeführt.
Ergebnisse: Blut wurde von 249 Patienten mit diagnostiziertem Rektum- oder Dickdarmkrebs gesammelt. Darunter waren 32 Patienten mit früh einsetzendem CRC (28-50 Jahre), darunter 10 Patienten mit Krebs in der Familienanamnese. Zwei Arten von Nukleotidaustauschen wurden in Intron 4 (c.376-19C>T) und Intron 9 (c.993+12T>C) von TP53 nachgewiesen, beide im heterozygoten Zustand. Ein weiterer Nukleotidaustausch war bei 15 Patienten im Intron 15 von MLH1 (c.1732-90C>A) vorhanden, während bekannte codierende Polymorphismen im Exon 8 von MLH1 (rs1799977-A655G/Ile219Val), im Exon 7 von MSH2 (rs5028341-C1168T/Leu390Phe) und im Exon 15 von APC (rs1801166-G3949C/p.Glu1317Gln und rs41115–4479G>A) beobachtet wurden. Die einzelne Deletion, c.3613delA (p.Ser1205fs), die sich im Exon 15 des APC-Gens befindet, wurde im heterozygoten Zustand bei zwei Patienten mit einer Familienanamnese von adenomatöser Polyposis gefunden.
Schlussfolgerung: Wir vermuten eine mögliche Rolle der Polymorphismen MLH1 655A>G, MSH2 1168C>T, APC 4479G>A und APC 3949G>C bei der Anfälligkeit für einen frühen Ausbruch von CRC. Eine Deletion eines einzelnen Basenpaars am Codon 1205 (c.3613delA) des APC-Gens scheint je nach familiärer Vorgeschichte von CRC unterschiedlich mit Fällen von frühem Ausbruch assoziiert zu sein.