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Abstrakt
Rolle des ATM IVS10-6T?G-Polymorphismus bei Brustkrebs: Eine Fall-Kontroll-Studie an einer Hochrisikobevölkerung in Kaschmir
Nidda Syeed, Firdous Hussain und Mushtaq A Siddiqi
Die Herkunft der ATM-Kandidatur als anfälliges Brustkrebsgen hat zwei Quellen. Die Hauptaufgabe von ATM besteht darin, dass das ATM-Protein ein grundlegender Teilnehmer an der Vermittlung zellulärer Reaktionen auf DNA-Schäden ist, einschließlich zellulärer Signalgebung, Reparatur von DNA-Doppelstrangbrüchen und Zellzyklusarrest und Apoptose. Aus genetischer Sicht ist ATM ein Gen, das bei Ataxia-Teleangiectasia (AT) mutiert ist, einer autosomal-rezessiven Erkrankung, die phänotypisch durch chromosomale Instabilität und ein erhöhtes Risiko für lymphoproliferative Tumoren bei Homozygoten gekennzeichnet ist. Zahlreiche Studien haben darauf hingewiesen, dass heterozygote Träger von ATM-Mutationen einem erhöhten Brustkrebsrisiko ausgesetzt sind, und ATM IVS10-6T→G SNP soll das Brustkrebsrisiko signifikant erhöhen. Um den mutmaßlichen Beitrag von ATM zum Brustkrebsrisiko weiter zu beleuchten, haben wir eine Haplotypisierung des ATM-Locus in der Hochrisikobevölkerung Kaschmirs durchgeführt. Der ATM IVS10-6T→G-Polymorphismus wurde bei 130 Brustkrebspatientinnen und 220 gesunden weiblichen Kontrollpersonen mittels PCR-RFLP (Polymerase-Kettenreaktion-Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus) und Konformation durch DNA-Sequenzierung untersucht. Die PCR-RFLP-Analyse ergab, dass 68,4 % (89 von 130) der Brustkrebspatientinnen homozygot für die T/T-Variante waren, 21,5 % (28 von 130) der Patientinnen heterozygot für die T/G-Variante und 10 % (13 von 130) der Patientinnen homozygot für die GG-Variante waren. Die vorliegende Studie kommt zu dem Schluss, dass der ATM IVS10-6T→G-Polymorphismus mit einem ausreichend hohen Brustkrebsrisiko verbunden ist und dass bei den Brustkrebsfällen und -kontrollen die heterozygote T/G-Variante das höhere Risiko für die Entstehung und Entwicklung von Brustkrebs bestimmt.