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Abstrakt
Robinow-Syndrom als pränatale 5D-Ultraschalldiagnose: Ein Fallbericht aus der Abteilung für fetale Medizin in Mansoura
Sara A Mohamed, Ahmed Elzayadi, Mohamed Eltatongy, Hend Shalaby
Das Robinow-Syndrom ist nach Dr. Meinhard Robinow benannt, der 1969 erstmals über eine neue Art von Zwergwuchs berichtete. Das seltene Robinow-Syndrom, auch als Fetalgesichtssyndrom bekannt, ist eine genetisch bedingte heterogene Störung, die hauptsächlich durch Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelie), dysmorphe Gesichtszüge und abnormale Genitalien (mehrdeutig) gekennzeichnet ist. Dieser Bericht zeigt die vorgeburtlichen Ultraschallbefunde in einem Fall von autosomal-dominantem Robinow-Syndrom, das in der 22. Schwangerschaftswoche bei einer schwangeren Frau mit zwei positiven Geschwistern diagnostiziert wurde. Diese Fallstudie zeigt die Rolle der neuen 5D-Ultraschalltechnologie in der pränatalen Diagnose in Korrelation mit postnatalen Befunden und grenzt die Differentialdiagnose ein.