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Abstrakt
Bestimmung der RHD-Zygosität anhand von Daten zur Gesamtgenomsequenzierung
John Baronas, Connie M. Westhoff, Sunitha Vege, Helen Mah, Maria Aguad, Robin Smeland-Wagman, Richard M. Kaufman, Heidi L. Rehm, Leslie E. Silberstein, Robert C. Green und William J. Lane
Im Rh-Blutgruppensystem ist das RHD-Gen von zwei homologen DNA-Sequenzen umgeben, die als Upstream- und Downstream-Rhesus-Boxen bezeichnet werden. Die häufigste Ursache des D−-Phänotyps bei Menschen europäischer Abstammung ist eine Deletion der RHD-Genregion, die zu einer Hybridkombination der beiden Rhesus-Boxen führt. PCR-basierte Tests können das Vorhandensein oder Fehlen der Hybridbox feststellen, um die RHD-Zygosität zu bestimmen. PCR-Hybridbox-Tests bei Vätern können das Risiko für eine hämolytische Erkrankung des Fötus und des Neugeborenen bei Müttern mit Anti-D-Antikörpern stratifizieren. Rote Blutkörperchen und genomische DNA wurden von 37 Personen europäischer Abstammung isoliert, die im Rahmen des MedSeq-Projekts einer vollständigen Genomsequenzierung unterzogen wurden. Eine auf der vollständigen Genomsequenz basierende RHD-Sequenz-Lesetiefenanalyse wurde verwendet, um die RHD-Zygosität (homozygot, hemizygot oder Nullzustände) mit 100 % Übereinstimmung (n=37) im Vergleich zur herkömmlichen RhD-Serologie und dem PCR-basierten Hybridbox-Test zu bestimmen.