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Abstrakt
Rett-Syndrom: Medizin vom Gehirn zum Herzen übertragen
Hansen Wang
Das Rett-Syndrom (RTT) ist eine neurologische Entwicklungsstörung, die typischerweise durch Mutationen im Methyl-CpG-bindenden Protein 2 (MECP2) verursacht wird. 26 % der Todesfälle bei RTT sind plötzlich und haben unbekannte Ursache. Eine aktuelle Studie hat sowohl bei RTT-Patienten als auch bei Tiermodellen eine Verlängerung des korrigierten QT-Intervalls (QTc) festgestellt, einem Risikofaktor für einen instabilen tödlichen Herzrhythmus. Sie zeigte außerdem, dass Herzanomalien bei RTT auf eine abnormale Kontrolle des Nervensystems zurückzuführen sind, die zu einem erhöhten anhaltenden Natriumstrom führt. Dies legt nahe, dass die Behandlung von RTT wirksamer wäre, wenn sie auf den erhöhten anhaltenden Natriumstrom abzielt, um tödliche Herzrhythmusstörungen zu verhindern. Diese überraschende Entdeckung einer Verbindung zwischen Gehirn und Herz wird tiefgreifende Auswirkungen auf die Therapie neurologischer Erkrankungen haben, die sich in einer ähnlichen Situation wie RTT befinden.