Gentechnologie

Abstrakt

Erforschung neuer Varianten bei Endometriose mittels Next Generation Sequencing-Variantenanalyse

Shambo Datta, Manisha Rana

Endometriose wird als das Vorhandensein von ektopischem Endometriumgewebe außerhalb der Gebärmutter, am häufigsten in den Eierstöcken und im Bauchfell, definiert. Es ist eine Krankheit, die von verschiedenen Faktoren beeinflusst wird. Es ist auch eine häufige gynäkologische Störung und betrifft etwa 10-15 % aller Frauen im gebärfähigen Alter. Spätere molekulare und pathologische Untersuchungen zeigen, dass Endometriose als Vorläufer von Eierstockkrebs (Endometriose-assoziiertes Ovarialkarzinom, EAOC) fungieren kann, insbesondere von endometrioiden und klarzelligen Eierstockkrebs. Obwohl histologische und epidemiologische Untersuchungen gezeigt haben, dass Endometriose ein krebsartiges Potenzial hat, ist die molekulare Komponente, die der krebsartigen Veränderung der Endometriose zugrunde liegt, noch unklar, und die genaue Komponente der Karzinogenese muss vollständig beschrieben werden. Gegenwärtig ist die Entwicklung und Verbesserung einer neuen Sequenzierungstechnologie, der Sequenzierung der nächsten Generation (NGS), in der Krebsgenomikforschung zunehmend wichtig geworden. In letzter Zeit wurde NGS auch in der klinischen Onkologie eingesetzt, um die individuelle Behandlung von Krebserkrankungen voranzutreiben. Darüber hinaus machen die Empfindlichkeit, Geschwindigkeit und Kosten NGS im Vergleich zu anderen Sequenzierungsmodalitäten zu einem äußerst attraktiven Schritt. So kann NGS zum erkennbaren Nachweis von Treibermutationen und grundlegenden Signalwegen führen, die mit EAOC im Zusammenhang stehen. Unser einziges Ziel bei der Studie war es, neue Varianten, falls vorhanden, zu identifizieren und alle nicht gemeldeten Varianten zu melden, die mit Genen in Verbindung stehen. Wir haben eine Variantenanalyse-Analyse mithilfe des im Internet verfügbaren Next Generation Sequencing GALAXY-Tools durchgeführt.