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Abstrakt
Forschungsnotiz: Bewertung von Parametern für Resequenzierungstechnologien zur CNV-Genotypisierung
Sergio Ivan Román-Ponce, Alessandro Bagnato und Theo Meuwissen
Die (Neu-)Sequenzierung des gesamten Genoms bietet neue Möglichkeiten, Kopienzahlvariationen (CNV) im Genom zu entdecken. Aufgrund der kontinuierlichen Senkung der Sequenzierungskosten hat sich dies zur wichtigsten Methode zum Nachweis von CNV bei Nutztieren entwickelt. Ein Parameter, der die Genotypisierungskosten erhöht, ist die Abdeckungstiefe während der Sequenzierung. Das Hauptziel dieses Hinweises bestand darin, die Variation der CNV-Identifizierung bei unterschiedlicher Abdeckungstiefe und Leselänge bei der Genomsequenzierung zu beurteilen. Die Ergebnisse zeigen, dass Sequenzen mit kurzer Leselänge eine geringere Abdeckungstiefe erfordern als solche mit langer Leselänge. Außerdem ist für die Erkennung kleiner CNV eine tiefere Abdeckung erforderlich. Diese Ergebnisse können die Kosten für Entdeckung und Genotypisierung senken, da Sequenzierungstechnologien mit kurzer Leselänge häufig weniger kostspielig sind. Abschließend wurde eine allgemeine Formel zur Optimierung der Sequenzierungskosten abgeleitet.