Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Bericht einer Patientin mit PMS2-Keimbahnmutation und Endometrium- und Ohrspeicheldrüsenkrebs

Mariela Rodríguez-Suárez, Yaritza Díaz-Algorri, Robert Hunter-Mellado, Luis Ferrer-Torres und Marcia Cruz-Correa

Kolorektaler Krebs (CRC) ist die zweithäufigste Krebsursache bei Männern und Frauen und die häufigste Krebstodesursache in Puerto Rico. Familiäres CRC macht 10-15 % aller CRC-Fälle aus, das Lynch-Syndrom (LS) ist in 2-4 % der Fälle beteiligt. Es liegen nur begrenzte Informationen zur Prävalenz, den klinischen Manifestationen und den genetischen Mutationen des erblichen CRC bei Hispanics in den USA vor. In dieser Arbeit berichten wir über eine PMS2-Mutation bei einer puertoricanischen hispanischen Patientin mit LS, die über das Puerto Rico Familial Colorectal Cancer Registry rekrutiert wurde. Im Alter von 35 Jahren wurde bei unserer Probandin Gebärmutterkrebs diagnostiziert, im folgenden Jahr trat Ohrspeicheldrüsenkrebs auf. Die Diagnose Lynch-Syndrom wurde durch eine Analyse der Proteinexpression mittels Immunhistochemie und genetische Sequenzierung von Mismatch-Reparaturgenen gestellt. Mutationen im PMS2-Gen werden selten mit LS in Verbindung gebracht. Dieser Fallbericht erweitert das Spektrum der mit LS assoziierten bösartigen Erkrankungen um das Ohrspeicheldrüsenkarzinom. Wir betonen die Bedeutung genetischer Tests bei Risikopatienten für erbliches CRC aus verschiedenen ethnischen Gruppen und unterstreichen die Notwendigkeit einer genetischen Beratung der Patienten und ihrer Familienangehörigen. Die Erkennung von LS-Trägern ermöglicht eine frühzeitige Erkennung bösartiger Erkrankungen und die Einleitung einer wirksamen Therapie, was letztlich die Prognose verbessern wird.