Klinische und medizinische Biochemie

Abstrakt

RareDDB: Ein integrierter Katalog mit Datenbanken zu seltenen Krankheiten

Chandan Badapanda, Hemant Gupta und Surendra K Chikara

Hintergrund: Das RareDDB-Repository für seltene Krankheiten oder Orphan Diseases (http://rareddb.xcelrislabs.com/) ist eine frei zugängliche, webbasierte, benutzerfreundliche Datenbank, die ausführliche Informationen zu verschiedenen Arten seltener Krankheiten mit den dazugehörigen Genen und SNPs sowie funktionellen Anmerkungen und Medikamenteninformationen bereitstellt. Methode: Die RareDDB-Datenbank wurde unter Verwendung von Informationen aus verschiedenen Datenbanken wie Orphanet, GHR, OMIM, RDI und der dbSNP-Datenbank mithilfe eines internen Perl-Skripts entwickelt. RareDDB wurde mithilfe einer dreistufigen Architektur implementiert. Ergebnisse: RareDDB enthält 2.396 Gene, die mit 6.651 seltenen Krankheiten und 379 Medikamenten assoziiert sind. RareDDB enthält außerdem 336.826 kuratierte SNPs, die mit 1.553 seltenen Krankheiten in Zusammenhang stehen. Die sequentielle BLAST-Homologie von 2.396 Genen ergab insgesamt 5.900 Gene Ontology-Begriffe, darunter 1.112 Begriffe zu Stoffwechselwegen. Die Orthologenanalyse unter Verwendung des DIOPT-Servers ergab 849 gemeinsame Orthologen zwischen Maus, Hefe, Zebrafisch, Drosophila und Wurm. RareDDB ist zudem mit Datenbanken wie PharmGKB, Drugbank, KEGG und Orphanet verknüpft, um umfassende Informationen über seltene Krankheiten bereitzustellen. In dieser Studie haben wir auch seltene Krankheiten und ihre Gene in der weltweiten Bevölkerung und in der indischen Unterbevölkerung verglichen, was 521 bzw. 431 häufige Krankheiten und Gene ergab. Fazit: RareDDB ist eine sekundäre Datenbank, die durch die Integration primärer Datenressourcen wie Orphanet, GHR, OMIM, RDI und dbSNP erstellt wurde und zudem über verknüpfte Datenbanken zur Bereitstellung ausführlicher Informationen zu seltenen Krankheiten verfügt. Diese Datenbank enthält spezielle Informationen zu seltenen Krankheiten, Orphan-Arzneimitteln, SNPs, Genen mit ihren GO-Begriffen, Genpositionen auf den Chromosomen und Orthologen. Die RareDDB-Datenbank verfügt über eine benutzerfreundliche Oberfläche zum Suchen und Durchblättern von Informationen zu seltenen Krankheiten.