Zeitschrift für Bluterkrankungen und Transfusionen

Abstrakt

Prävalenz von Polymorphismen der Glutathion-S-Transferase (GSTM1, GSTP1 und GSTT1)-Gene bei pädiatrischen sudanesischen Patienten mit Sichelzellenanämie

Naif Taleb Ali, Ozaz Yagoup Mohammed Ahmed, Fayad Osman Mohammed, Huda Mohammed Haroun

Hintergrund: Die Sichelzellenanämie (SCD) gilt als eine der häufigsten Anämiearten im Sudan, insbesondere im Westen des Landes. Das Glutathionsystem spielt eine wichtige Rolle bei der Entfernung endogener Produkte der Lipidperoxidation und schützt so Zellen und Gewebe vor Schäden durch oxidativen Stress. Eine Beeinträchtigung des Glutathionsystems infolge genetischer Polymorphismen der Glutathion-S-Transferase (GST)-Gene dürfte den Schweregrad der SCD-Manifestationen erhöhen. Ziele/Ziele: Ziel dieser Studie war es, die Rate der Genpolymorphismen GSTM1, GSTT1 und GSTP1 bei pädiatrischen Patienten mit Sichelzellenanämie im Sudan zu untersuchen. Studiendesign: Fallkontrollstudie. Ort und Dauer der Studie: Diese Studie wurde im Zeitraum (Juni 2017 bis Juni 2020) in der Stadt Khartum im Kinderkrankenhaus Jafar Ibn Auf / Khartum durchgeführt. Methodik: Insgesamt wurden 126 Personen mit bestätigter Diagnose diagnostiziert, 126 Personen waren Kontrollpersonen. Unter diesen SCA-Fällen sind 78 (61,9 %) männlich und 48 (38,1 %) weiblich, und zur Kontrolle sind 80 (63,5 %) männlich und 46 (36,5 %) weiblich. Wir haben die Häufigkeitsverteilung der drei GST-Genpolymorphismen gemessen, GSTM1- und GSTT1-Genotypen wurden durch Polymerase-Kettenreaktion (PCR) bestimmt. Die GSTP1-Genotypisierung wurde mit einem PCR-Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus-Test durchgeführt, zur Analyse der Daten wurde SPSS Version 23 verwendet. Ergebnisse: Die Häufigkeit des GSTM1-Null-Genotyps war in der Kontrollgruppe etwas niedriger (30,2 % im Vergleich zu 33,3 % bei SCA-Patienten), aber dieser Unterschied wurde nicht als statistisch signifikant betrachtet (OR = 1,16, 95 % KI: 0,68–1,97; p-Wert = 0,5884). GSTT1 wurde bei 47,6 % der SCA-Patienten und 77,8 % der Kontrollgruppe gefunden, aber die Häufigkeit von Personen mit dem GSTT1-Null-Genotyp war unter den SCA-Patienten signifikant höher, 52,4 % im Vergleich zu 22,2 % der Kontrollgruppe (OR = 3,85, 95 % KI: 2,23–6,65; p-Wert = 0,0001). Personen mit einem kombinierten GSTM1-Null/GSTT1-Null-Genotyp hatten ein geschätztes 11,7-fach erhöhtes Risiko für SCA (OR = 11,7; CI = 2,67-51,2; p-Wert = 0,0011). Der homozygote mutierte Typ (Val/Val) von GSTP1 zeigte einen signifikanten Unterschied zwischen Patienten und Kontrollen (OR = 6,53, 95 % CI: 1,41-30,24; p-Wert = 0,0164). Schlussfolgerung: Der GSTT1-Polymorphismus und die kombinierte Form des GSTM1-Null/GSTT1-Null-Genotyps und der homozygote mutierte Typ (Val/Val) von GSTP1 erhöhen das Risiko einer Sichelzellenanämie.