Zeitschrift für Pharmakogenomik und Pharmakoproteomik

Abstrakt

Prävalenz der klinischen Merkmale des Aarskog-Scott-Syndroms

Lucas Sousa Salgado

Das Aarkskog-Scott-Syndrom ist eine genetisch bedingte und seltene Erkrankung, die durch eine Mutation im FGD1-Gen verursacht wird. In der aktuellen Literatur sind mehrere Klassifizierungen klinischer Merkmale verfügbar. Eine Standardisierung dieses Merkmals erleichtert klinischen Teilnehmern in so unterschiedlichen Bereichen wie der Medizin und Zahnmedizin eine bessere Orientierung. Zur Beurteilung der Prävalenz dieser in der Literatur beschriebenen klinischen Anzeichen wurde eine systematische Überprüfung durchgeführt. 182 Studien wurden geprüft und nach einer Kriterienbewertung wurden 22 Studien für eine qualitative Analyse berücksichtigt. Die wichtigsten Einschlusskriterien sind Studien, die genetische Testergebnisse der vorgestellten Fälle und eine vollständige phänotypische Beschreibung zeigen. Die Ergebnisse zeigen, dass kraniofaziale und orthopädische Fälle die höchsten Prävalenzwerte aufweisen. Unter den 58 Fällen wurden 52 verschiedene pathogene Varianten beschrieben, von denen 33 Patienten eine punktförmige pathogene Variante (Missense- oder Nonsense-Mutationen) aufwiesen, was etwa 56 % der Gesamtzahl entspricht. Darüber hinaus wurden 14 kleine Deletionen, vier kleine Insertionen, drei große Deletionen, drei Spleiße und eine Duplikation beschrieben. Kraniofaziale Manifestationen wurden in der Literatur am häufigsten beschrieben (38,8 %), orthopädische Veränderungen machten 18,1 % aus, ophthalmologische und neurologische Manifestationen machten zusammen 25,8 % aus, das Urogenitalsystem entsprach 8,6 %. Ziel dieser Studie ist die Diskussion und Darstellung der neuen Klassifizierung klinischer Merkmale und die Förderung einer evidenzbasierten klinischen Genetikpraxis.