Klinische und medizinische Biochemie

Abstrakt

Pränatales Screening auf gemeinsame Vererbung von Sichelzellenanämie und β-Thalassämie-Merkmalen

Dipali Dhawan, Spandan Chaudhary, Khyati Chandratre, Arpita Ghosh, Niraj Sojitra, Sandip Hirapara, Sanjay Singh und Prashanth G Bagali

Die gemeinsame Vererbung von Sichelzellenanämie und β-Thalassämiemerkmalen erfordert medizinische Behandlung. Personen mit Sichelzellenanämie und β-Thalassämieerkrankungen produzieren eine abnormale Form von Hämoglobin oder eine verminderte Synthese oder ein vollständiges Fehlen der β-Globinketten des Hämoglobins. Betroffene Personen benötigen daher möglicherweise in regelmäßigen Abständen Bluttransfusionen. Eine pränatale Diagnose der fetalen Hämoglobinopathie sollte angeboten werden, wenn das Risiko einer Erkrankung des Fötus besteht. Ziel dieser Studie war es, die Anwendbarkeit der Nukleotidsequenzierungsmethode bei der Identifizierung beider Krankheiten zu bewerten und asymptomatische Eltern zu identifizieren und bei der Auswahl der Fortpflanzungsmethode zu beraten. Wir zeigen die Fähigkeit, diese Merkmale in einer Familie zu erkennen, bei der laut Kliniker der Verdacht auf β-Thalassämiemutationen bestand.