Zeitschrift für Bluterkrankungen und Transfusionen

Abstrakt

Pränatale Diagnostik von Hämoglobinopathien: Eine Fallstudie über Tunesien

Faida Ouali, Hajer Siala, Amina Bibi, Sondess Hadj Fradj, Boutheina Dakhlaoui, Rim Othmani, Fekria Ouenniche, Faouzia Zouari, Faouzi Bouguerra, Héla Chelly und Taieb Messaoud

Hämoglobinopathien sind die häufigste genetische Erkrankung in Tunesien. Die Prävalenz der Träger liegt bei 4,48 % und erreicht in bestimmten betroffenen Regionen 12,5 %. Die Häufigkeit der β-Thalassämie beträgt 2,21 % und die der Sichelzellenanämie 1,89 %. Seit 1986 wurde in der Abteilung für Biochemie und Molekularbiologie des Kinderkrankenhauses von Tunis schrittweise eine Abteilung für Pränataldiagnostik (PND) eingerichtet. Die vorliegende Studie untersucht die Pränataldiagnostik der Hämoglobinopathien in Tunesien im Zeitraum von 1994 bis 2012 und versucht, Erfahrungen und Fortschritte bei der Bewältigung dieser Herausforderung mitzuteilen.

340 der 461 für diese Studie untersuchten Föten waren gefährdet, und Paare, die einer Vordiagnose zugestimmt hatten, konnten große gesundheitliche Risiken vermeiden, darunter Beta-Thalassämie (41 %), Sichelzellenanämie (40,3 %), S/Beta-Thal (14). ,7 %), und bei den übrigen Föten bestand das Risiko einer zusammengesetzten heterozygoten Hämoglobinopathie (S/O, O/Beta-Thal, S/C). 25,8 % der in dieser Studie erfassten Paare haben mehrmals freiwillig um eine PND gebeten, da sie Angst hatten, ein Kind mit Hämoglobinopathie zur Welt zu bringen. In 53 Fällen wurde fötale DNA aus einer Chorionzottenbiopsie gesammelt, in 397 Fällen wurden Fruchtwasserproben in Betracht gezogen und in 7 Fällen wurde ein CVS durchgeführt. Von 461 getesteten Föten waren 26,2 % betroffen, 50,5 % waren Träger der Krankheit und 19,3 % waren vollkommen gesund. In 3,9 % der Fälle konnte das PND das Problem nicht erkennen. Mit Ausnahme von 13 % der betroffenen Föten handelt es sich bei allen festgestellten Fällen mit defekten Föten um Abtreibungen. Obwohl Abtreibung in Tunesien legal ist, haben 13 % der schwangeren Frauen mit betroffenen Föten eine Abtreibung aus religiösen Gründen abgelehnt. Die Gesamtzahl der abgetriebenen Föten betrug weiterhin 1,53 %. Obwohl das PND in unserem Labor erfolgreich war, reichte es nicht aus, das gesamte musikalische Gebiet abzudecken. Die Forscher empfehlen den Gesundheitsbehörden daher, flächendeckende PND-Dienste an den am stärksten von diesen betroffenen Orten in Tunesien einzurichten, um Hämoglobinopathien vorzubeugen.