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Abstrakt
Potenzial von Keimbahn-CDKN2A I49T als ansteuerbare Treibermutation: Längere Kontrolle des refraktären Osteosarkoms mit CDK4/6-Inhibitor bei familiärem Krebs
Omid S. Tehrani, Haifaa Abdulhaq und Celia D. Delozier
Ziel: Identifizierung des Potenzials der Keimbahn CDKN2A I49T (auch bekannt als p.I49T : ATC>ACC) bei familiärem Krebs und seines Potenzials als angreifbare Treibermutation bei der Karzinogenese.
Methode: Die Keimbahnmutationsanalyse erfolgte mittels handelsüblicher Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation (NGS) bei Verwandten, die an Lungenkrebs, Rachenkrebs, gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Osteosarkom leiden. Das chemorefraktäre Osteosarkom wurde mit dem CDK4/6-Hemmer Palbociclib behandelt. Die Reaktion wurde mittels serieller Computertomographie (CT) überwacht.
Ergebnisse: Zwei betroffene Mitglieder des Stammes, einer mit GIST und einer mit Osteosarkom, wurden getestet und waren positiv auf eine Keimbahn- CDKN2A I49T- Veränderung. Bei dem Patienten mit Osteosarkom kam es trotz mehrerer chirurgischer Resektionen und einer Kombinationschemotherapie zu einem Fortschreiten der Erkrankung. Der Patient reagierte nachhaltig auf den CDK4/6-Inhibitor Palbociclib und die Krankheit war über ein Jahr lang unter Kontrolle.
Schlussfolgerung: Diese Befunde deuten auf ein familiäres Krebssyndrom hin, das mit der Keimbahn -CDKN2A I49T assoziiert ist , und zeigten dessen Potenzial als angreifbare Treibermutation.