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Abstrakt
Potentielle Biomarker für geistige Behinderung: Eine Studie an Zigeunerfamilien
Aureli A, Del Beato T, Sebastiani P, Di Rocco M, Marimpietri AE, Graziani A, Sechi E und Di Loreto S
Intellektuelle Behinderung (ID) ist häufig auf das synergetische Zusammenspiel von Umwelt- und genetischen Faktoren zurückzuführen. Hier beschreiben wir den besonderen Fall dreier italienischer Zigeunergeschwister im Alter von 15, 12 und elf Jahren mit ID. Die genetische Analyse ergab, dass die Eltern nicht blutsverwandt sind, und die drei ID-Patienten haben keine mit Autismus und/oder anderen neurologischen Störungen in Zusammenhang stehenden HLA-Allele (Humanes Leukozytenantigen). Stattdessen konnte bei diesen drei ID-Patienten eine positive Assoziation der ID mit dem vom Gehirn abgeleiteten neurotrophen Faktor (BDNF) (Val66Met und C270T), IL6 (-174) und Interleukin-1-Rezeptorantagonisten (IL1RA) mspa 11100-Polymorphismen nachgewiesen werden. Außerdem unterschieden sich die Serumspiegel von Interleukin-1beta (IL1β) und Interleukin-6 (IL6) bei den drei Patienten und den Kontrollpersonen signifikant.