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Abstrakt
Polygener Risiko-Score bei NAFLD/NASH-assoziiertem hepatozellulärem Karzinom zusammen mit multifaktoriellem Prozess
Kazumi Fujioka
Die Prävalenz und Inzidenz der nichtalkoholischen Fettlebererkrankung (NAFLD) nimmt aufgrund der Fettleibigkeitsepidemien und des Typ-2-Diabetes mellitus (T2DM) zu. Vor kurzem wurde ein Zusammenhang zwischen NAFLD und Bluthochdruck sowie neuen genetischen Expressionen festgestellt. NAFLD ist eine Multisystemerkrankung und wird mit Leber- und extrahepatischen Erkrankungen in Verbindung gebracht. Der Autor hat zuvor beschrieben, dass neben den epidemiologischen und einzelnen genetischen Faktoren die Untersuchung der kombinierten Wirkung der Varianten zur Risikostratifizierung bei NAFLD/NASH-bedingtem hepatozellulärem Karzinom (HCC) beitragen kann, und hat auch vorgeschlagen, dass die Stratifizierung des Risikos von NAFLD-bedingtem HCC, insbesondere nicht-zirrhotischem HCC, auf der Grundlage der charakteristischen klinischen und genetischen Beweise zur Prävention, Vorhersage und Überwachung beitragen kann. Zu den Risikofaktoren und multifaktoriellen Prozessen zählen Fettleibigkeit, Typ-2-Diabetes, Bluthochdruck, Ethnizität, genetischer Polymorphismus PNPLA3, TM6SF2, GCKR, MBOA17 und HSD17B13, epigenetische Faktoren, Transkriptionsfaktoren, posttranskriptionelle Modifikation und Leberlipogenese-Karzinogenese bei NAFLD. In diesem Artikel gibt der Autor einen Überblick über den aktuellen Wissensstand zu Risikofaktoren, multifaktoriellen Prozessen und polygenem Risiko-Score (PRS) bei NAFLD-bedingtem HCC. Obwohl bei der Entwicklung von NAFLD-bedingtem HCC mehrere Risikofaktoren und komplexe multifaktorielle Prozesse vorliegen, schlägt der Autor eine umfassende Bestimmung anhand epidemiologischer Faktoren und PRS, darunter PNPLA3, TM6SF2, GCKR, MBOAT7 und HSD17B13, vor, die zur Risikostratifizierung, Prognose und Therapiestrategie bei Patienten mit und ohne Zirrhose und NAFLD-bedingtem HCC beitragen könnte.