Zeitschrift für Bluterkrankungen und Transfusionen

Abstrakt

PNH bei einem Kind mit Ringsideroblasten - diagnostisches Rätsel

Richa Juneja*, Gurpreet Sagoo, Priyanka Mishra, Renu Saxena

Paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie (PNH) ist eine seltene erworbene Stammzellerkrankung, die entweder mit hämolytischen oder thrombotischen Ereignissen einhergeht oder gleichzeitig bei Patienten mit aplastischer Anämie und myelodysplastischen Syndromen (MDS) auftritt. Diese PNH-Klone haben nachweislich prognostische und therapeutische Auswirkungen. Die Durchflusszytometrie-Analyse von GPI-gekoppelten Proteinen ist die Methode der Wahl für die Diagnose und hat den angesäuerten Serumlysetest (Hams-Test) und den Saccharoselysetest ersetzt, da sie eine quantitative und sensitivere Methode ist. Das Auftreten dieser PNH-Klone bei pädiatrischen Patienten ist selten (10 %), und es gibt nur wenige veröffentlichte Studien. Sie kann verschiedene klinische und hämatologische Erscheinungsformen haben und sollte bei Kindern besonders im Zusammenhang mit Knochenmarkversagen, das Zytopenie verursacht, in Betracht gezogen werden. Wir präsentieren hiermit einen seltenen Fall eines Kindes mit hämolytischer Manifestation von PNH mit Zytopenien und ungewöhnlichen Knochenmarkbefunden. Wir berichten über diesen Fall, weil es sich um ein seltenes Vorkommen einer ungewöhnlichen Erkrankung handelt und um hervorzuheben, dass PNH, obwohl selten, bei einem Kind mit Knochenmarkversagen, unerklärlicher Hämoglobinurie und Thrombose an ungewöhnlichen Stellen in Betracht gezogen werden sollte.