Indiziert in
- Öffnen Sie das J-Tor
- Genamics JournalSeek
- CiteFactor
- RefSeek
- Hamdard-Universität
- EBSCO AZ
- NSD – Norwegisches Zentrum für Forschungsdaten
- OCLC – WorldCat
- Publons
- Genfer Stiftung für medizinische Ausbildung und Forschung
- Euro-Pub
- Google Scholar
Nützliche Links
Teile diese Seite
Zeitschriftenflyer
Open-Access-Zeitschriften
- Allgemeine Wissenschaft
- Biochemie
- Bioinformatik und Systembiologie
- Chemie
- Genetik und Molekularbiologie
- Immunologie und Mikrobiologie
- Klinische Wissenschaften
- Krankenpflege und Gesundheitsfürsorge
- Landwirtschaft und Aquakultur
- Lebensmittel & Ernährung
- Maschinenbau
- Materialwissenschaften
- Medizinische Wissenschaften
- Neurowissenschaften und Psychologie
- Pharmazeutische Wissenschaften
- Umweltwissenschaften
- Veterinärwissenschaften
- Wirtschaft & Management
Abstrakt
Phänotypische Variabilität bei zweieiigen Zwillingen mit PEX1-Mutationen: Zellweger-Syndrom mit diskordantem klinischem Phänotyp
Janet Simons und Malgorzata JM Nowaczyk
Störungen der perioxisomalen Biogenese sind eine Gruppe genetisch und klinisch variabler Störungen, die den Stoffwechsel von Fettsäuren mit sehr langen Ketten betreffen. Viele PEX-Gene sind mit verschiedenen Störungen aus dem Zellweger-Syndrom-Spektrum (ZSS) verbunden. Hier berichten wir über die Fälle zweieiiger Zwillinge, die dieselben PEX1-Mutationen und biochemischen Anomalien des klassischen ZSS aufweisen, aber ein abweichendes klinisches Erscheinungsbild haben. Während Zwilling A die klassischen klinischen Merkmale des Zellweger-Syndroms (ZS) aufwies, war das neonatale Erscheinungsbild von Zwilling B viel milder und bei ihr wäre das ZSS möglicherweise nicht sofort diagnostiziert worden, wenn ihr Bruder nicht daran erkrankt wäre. Die Zwillinge wiesen nahezu identische biochemische Marker der Peroxisomenfunktion auf. Dieser Bericht hebt das breite Spektrum des ZSS hervor und legt nahe, dass seine Variabilität weder durch Genetik, Biochemie noch durch die intrauterine Umgebung erklärt werden kann.