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Abstrakt
Phänotypische Aspekte von DMA bei zwei Patienten mit Laurence-Moon-Biedl-Syndrom
Marta Girdea, Dragos Totolici, Irina Totolici, Iuliana Dimofte, Corneliu Amariei
Die variablen Erscheinungsformen dieses Syndroms wurden erstmals von Laurence und Moon beschrieben und der klinische Phänotyp wurde in den 1920er Jahren von Bardet und Bield weiter abgegrenzt und bekannt gemacht. Wir haben die Hauptmerkmale von DMA hervorgehoben, die wichtige Erkenntnisse zum Verständnis der Genotyp-Phänotyp-Korrelation beim Laurence-Moon-Biedl-Syndrom liefern. Genetische Untersuchungen wurden in Zusammenarbeit mit der Abteilung für medizinische Genetik der medizinischen Fakultät der „Ovidius“-Universität in Constanta durchgeführt.
Haftungsausschluss: Dieser Abstract wurde mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.