Zeitschrift für Pharmakogenomik und Pharmakoproteomik

Abstrakt

Pharmakogenetik metabolischer Knochenerkrankungen

Francesca Marini und Maria Luisa Brandi

Die individuelle Reaktion auf viele der am häufigsten verschriebenen Medikamente ist bei den behandelten Patienten höchst unterschiedlich. Häufige Sequenzvarianten im menschlichen Genom gelten heute als Hauptursache für die unterschiedliche individuelle Reaktion auf Medikamente.
Die Pharmakogenetik wendet die Prinzipien der Pharmakologie und Genetik an, um funktionelle Genpolymorphismen zu entdecken und zu validieren, die für die Modulation der Pharmakodynamik und Pharmakokinetik von Medikamenten relevant sein könnten, um die persönliche Reaktion auf Medikamente sowohl hinsichtlich positiver als auch negativer Wirkungen vorhersagen zu können.
Im letzten Jahrzehnt wurden immer mehr pharmakogenetische Studien durchgeführt, aber bis heute haben nur wenige davon eine validierte klinische Anwendung. Dies gilt umso mehr für den Bereich der Knochenerkrankungen, in dem pharmakogenetische Studien noch sehr begrenzt sind.
Dieser Bericht bietet einen Überblick über aktuelle pharmakogenetische Anwendungen und konzentriert sich dabei insbesondere auf
pharmakogenetische Studien im Bereich Osteoporose und metabolischer Knochenerkrankungen.