Zeitschrift für Pharmakogenomik und Pharmakoproteomik

Abstrakt

Pharmakogenetik und perinatale klinische Pharmakologie: Werkzeug oder Spielzeug?

Karel Allegaert

Das Konzept der personalisierten Medizin und Pharmakogenetik spiegelt die Vorstellung wider, dass eine bestimmte (Neben-)Wirkung oder ein bestimmtes Risiko nicht zufällig in einer (Sub-)Population verteilt ist. Dies bietet offensichtlich auch Hoffnungen für die personalisierte Medizin im perinatalen Leben. Es gibt Beobachtungen über die Auswirkungen der Pharmakogenetik auf die Aktivität von Cytochrom P450 (CYP) CD6, C219 und N-Acetyltransferase (NAT) 2 in vivo im frühen Leben. Diese Beobachtungen basieren jedoch immer noch auf Genotyp-Phänotyp-Konkordanzen, die bei Erwachsenen beschrieben wurden, und betrachten das Kleinkind – bis zu einem gewissen Grad – immer noch als „kleinen Erwachsenen“ (wann tritt eine Genotyp-Phänotyp-Konkordanz auf?). Neben einem solchen „erwachsenenorientierten“ Ansatz gibt es auch potenzielle altersspezifische Konkordanzen zwischen Genotyp und Phänotyp, die nur im perinatalen Leben vorhanden sind: pharmakogenetische Polymorphismen als vorhersagende Kovariate, die auf Zeiträume während der Entwicklung beschränkt sind, in denen noch eine Genotyp-Phänotyp-Konkordanz besteht. Ein solcher Ansatz verspricht eine stärker individualisierte Medizin im perinatalen Leben, erfordert jedoch die gleichzeitige Verfügbarkeit klinischer Merkmale, pharmakologischer Beobachtungen und Polymorphismen (Mutter, Fötus, Kind).