Einzelzellbiologie

Abstrakt

Parkinson-Krankheit bei einem Patienten mit 22q11.2-Deletionssyndrom: Die Relevanz der Erkennung von Mosaiken mittels zellweiser Auswertungstechniken

Perandones C, Farini VL, Pellene LA, Sáenz Farret M, Cuevas SM, Micheli FE und Radrizzani M

Wir berichten über den Fall eines männlichen Patienten aus einer aschkenasischen jüdischen Volksgruppe mit einer Vorgeschichte von Mittelliniendefekten (angeborene Herzkrankheit, hoher Gaumen und gespaltenes Zäpfchen). Im Alter von 46 Jahren kam er mit Ruhetremor in unser Zentrum und eine neurologische Untersuchung ergab Parkinson-Krankheit. Im Rahmen seiner Behandlung wurde eine genetische Untersuchung durchgeführt. Die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH) bestätigte ein Mosaizismus einer 22q-Deletion in 24 % der analysierten Blutzellen. Außerdem wurden immunhistochemische Untersuchungen an Proben aus den kleinen Speicheldrüsen unter Verwendung eines SNCA-Antikörpers durchgeführt. Es wurden intensive SNCA-immunoreaktive Profile für Zellen aus den Speicheldrüsen des Patienten erhalten. Dies ist unseres Wissens die erste Beschreibung der Assoziation eines Mosaizismus eines 22q11.2-Mikrodeletionssyndroms mit Parkinson-Krankheit.
Unsere Ergebnisse legen nahe, dass, bevor man die Beteiligung der 22q11.2-Deletion an der Ätiologie von Fällen mit frühem PD-Ausbruch ausschließt, das Spektrum der Untersuchungen um empfindlichere FISH-Analysen und immunhistochemische Studien erweitert werden sollte. Die Pathogenese von früh einsetzendem PD bei Patienten mit 22q11.2-Deletionssyndrom ist noch unbekannt, aber wenn sie aufgeklärt wird, kann sie zum Verständnis der Ätiologie von PD und letztlich zu Präventions- und Behandlungsstrategien beitragen.