Zeitschrift für Allergie und Therapie

Abstrakt

NRAMPI (SLC11A1) Gen-1703 G/A-Polymorphismen als prognostischer und diagnostischer Marker für rheumatoide Arthritis in der ägyptischen Bevölkerung

Atef E. Abd El-Baky und Ahmad Salahuddin

Rheumatoide Arthritis (RA) ist eine Autoimmunerkrankung, die schwer zu diagnostizieren ist. Ziel dieser Studie ist die Untersuchung der Verbindung von Genpolymorphismen des natürlichen Resistenz-assoziierten Makrophagenproteins 1 (NRAMP-1) mit rheumatoider Arthritis (RA).

Methoden: Zweihundert Personen, die in zwei Gruppen aufgeteilt wurden: RA-Patientengruppe (100 Patienten mit RA) und Kontrollgruppe (100 augenscheinlich gesunde Personen). NRAMP1-Polymorphismen wurden mit der Polymerase-Kettenreaktion/Restriktionsfragmentlängenpolymorphismus-Methode (PCR/RFLP) bestimmt, einschließlich D543N.

Ergebnisse: Bei Patienten mit rheumatoider Arthritis wurde im Vergleich zum Normalzustand ein signifikanter Anstieg des C-reaktiven Proteins (CRP), des Rheumafaktor-Ab, des humanen Knorpel-Oligomermatrixproteins (COMP) und des antizyklischen citrullinierten Peptids (Anti-CCP) festgestellt. Der klinische Krankheitsaktivitätsindex (CDAI) und der radiologische Erosionswert der Gelenke bei RA-Patienten lagen bei 29,8 ± 5,3 bzw. 60,03 ± 38,71. Die Genotypen G/G, G/A und A/A lagen bei 64, 33 bzw. 3 % bei RA-Patienten und bei 60, 25 bzw. 15 % bei Kontrollpersonen, wobei zwischen RA-Patienten und Kontrollpersonen ein signifikanter Unterschied bestand. Der CDAI und der radiologische Erosionswert der Gelenke wiesen die niedrigsten Werte bei NN auf, gefolgt von DN, während DD-Patienten die höchsten Werte aufwiesen. Bei den Patienten mit Phänotyp DD wiesen 40 Patienten Grad III und 21 Patienten Grad IV auf, während Grad II bei drei Patienten festgestellt wurde. Bei Patienten mit Phänotyp DN betrugen die Krankheitsgrade II, III und IV jedoch 10, 20 bzw. 3. Alle Patienten mit NN-Phänotyp wiesen einen Krankheitsgrad II auf. Es gab einen signifikanten prozentualen Unterschied zwischen RA-Patienten und Kontrollpersonen hinsichtlich der Verteilung der G- oder A-Allele. Der Knoten war bei 58,8 % mit dem G/G-Genotyp assoziiert, während Knochenerosion bei 65 % der RA-Patienten mit dem G/G-Genotyp assoziiert war.

Schlussfolgerung: Die vorliegende Studie hat gezeigt, dass NRAMP1 1703G (543D) ein Risikofaktor für die Entwicklung von RA ist. Der geschätzte NRAMP1 1703G-Haplotyp ist mit der Anfälligkeit für RA verbunden. Bei RA-Patienten mit 1703A kommt es nicht zur Entwicklung von Rheumaknoten.