Dunna NR, Anuradha C, Vure S, Sailaja K, Surekha D, Raghunadharao D, Rajappa S, Vishnupriya S
NAD (P) H: Chinonoxidoreduktase 1 (NQO1) ist ein Enzym, das Zellen vor Mutagenität durch freie Radikale und toxische Sauerstoffmetaboliten schützt. Das Gen, das für NQO1 kodiert, weist einen Polymorphismus an der Nukleotidposition 609 (CT) der menschlichen cDNA auf. Heterozygote Individuen (C/T) weisen eine mittlere Aktivität auf und Homozygote für das Variantenallel (T/T) weisen einen Mangel an NQO1-Aktivität auf. In früheren Studien wurden Genotypen mit geringerer NQO1-Aktivität mit einem erhöhten Risiko für akute Leukämie in Verbindung gebracht. Die vorliegende Studie umfasst 297 Fälle akuter Leukämie, darunter 151 Fälle akuter lymphatischer Leukämie (ALL), 146 Fälle akuter myeloischer Leukämie (AML) und 220 Kontrollproben zur Analyse des NQO1*2-Polymorphismus mithilfe der PCR-RFLP-Methode. Der NQO1*2-Polymorphismus war in Bezug auf klinische Variablen signifikant mit der Entwicklung einer akuten Leukämie verbunden (Ï�?2- 31,614; df-2, p - < 0,000). Die mittleren WBC- und Blastenprozentwerte sowie die LDH-Werte waren sowohl bei ALL- als auch bei AML-Fällen mit TT-Genotyp erhöht. Bei 50 % der AML-Fälle konnte nach der Therapie keine vollständige Remission erreicht werden. Sowohl bei ALL- als auch bei AML-Fällen mit TT-Genotyp war das mittlere DFS (krankheitsfreies Überleben) signifikant reduziert (21,18 m, 8,31 m). Unsere Ergebnisse legen nahe, dass der TT-Genotyp als Risikogenotyp für die Entwicklung einer akuten Leukämie angesehen werden könnte und mit schlechten Prognosemarkern verbunden ist.