Zeitschrift für Bluterkrankungen und Transfusionen

Abstrakt

Sequenzierung menschlicher Erythrozyten-Antigene der nächsten Generation nach Kell, Kidd und Duffy für routinemäßige klinische Untersuchungen und Spenderscreening: Eine systematische Übersicht und Metaanalyse

Hua HC, Jackson DE*

Mit der Einführung des Next-Generation Sequencing (NGS) können in der Routinepraxis von Transfusionslaboren die derzeitigen molekularen Tests auf rote Blutkörperchen-Antigene zur Bestimmung individueller Phänotypen ersetzt werden. Die Durchsatzplattformen erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Spenderübereinstimmung durch erweiterte Blutgruppengenotypisierung und erforschen gleichzeitig neue und seltene Polymorphismen, was möglicherweise bei der Untersuchung großer Spenderpools und der Ansammlung gut typisierter Bestände in Blutbanken hilfreich ist. Um die Anwendung von NGS in diesem Bereich zu vereinbaren, wurde diese systematische Überprüfung und Metaanalyse der Literatur durchgeführt, um zu untersuchen, ob NGS ausreichende Gründe hat, die derzeitige SNV-basierte Genotypisierung zu ersetzen. Insgesamt wurden 362 Proben in 6 geeigneten Studien nach dem Screening anhand von Einschluss-/Ausschlusskriterien untersucht. Es wurden Konkordanzanalysen zwischen NGS-Plattformen und Serologie oder anderen molekularen Typisierungsmethoden der Kell-, Kidd- und Duffy-Gene durchgeführt, um die Genauigkeit von NGS bei der Vorhersage von Spenderphänotypen zu untersuchen. Die gepoolte proportionale Übereinstimmung der 6 eingeschlossenen Studien zur Gesamtübereinstimmung zwischen NGS und Vergleichspräparaten betrug 0,987 (95 % KI 0,975 bis 0,996; P < 0,001) für Kell, 0,984 (95 % KI 0,968 bis 0,994; P < 0,001) für Kidd und 0,986 (95 % KI 0,973 bis 0,995; P < 0,001) für die Duffy-Genotypisierung. Unsere Ergebnisse zeigten eine genaue Typisierung der Kell-, Kidd- und Duffy-Gene in Blutproben durch NGS in Verbindung mit seiner Fähigkeit zur beispiellosen Bewertung neuartiger und komplexer Strukturvarianten, obwohl noch immer technologische und methodische Hürden bestehen. Als solches ist NGS immer noch ein ergänzendes Instrument zur Serologie, dessen Potenzial durch weitere Studien und Fortschritte bei Sequenzierungsplattformen deutlich wird.