Gentechnologie

Abstrakt

Neue Perspektive auf GWAS: Ostasiatische Populationen aus der Sicht von Selektionsdruck und linearer Algebra mit KI

Masayuki Kanazaw

Genomweite Assoziationsstudien (GWAS) sind nützlich, um die Merkmale verschiedener menschlicher Bevölkerungsgruppen zu vergleichen. Allerdings können sich Genome im Laufe der Zeit schnell verändern, wenn ein starker Selektionsdruck wie etwa eine Pandemie besteht. Die genetischen Informationen im Zusammenhang mit dem Immunsystem gelten als sehr empfindlich gegenüber solchen Krankheiten. Daher kann es notwendig sein, nicht nur die standardmäßige GWAS des gesamten Genoms durchzuführen, sondern auch eine detailliertere, chromosomenorientierte GWAS.

In dieser Studie verglichen wir Chromosomen von Genen des Immunsystems mit solchen, von denen angenommen wird, dass sie nicht mit dem Immunsystem in Zusammenhang stehen, und analysierten GWAS-Ergebnisse für SNPs in jedem Chromosom, um die Unterschiede zu untersuchen. Um die Stichprobenbedingungen so identisch wie möglich zu halten, beschränkten wir die Vergleiche und Analysen auf einige wenige Gruppen, für die Bevölkerungsbewegungen leicht zu interpretieren waren, und wir stellten außerdem sicher, dass die Stichprobengrößen so ähnlich wie möglich waren. Wir wählten eine Population von 403 Ostasiaten aus, bestehend aus 104 Japanern in Tokio (JPT), 103 Han-Chinesen in Peking (CHB) und 105 in Südchina (CHS) sowie 91 Koreanern (KOR). PCA und Manhattan-Plot wurden verwendet, um die Ergebnisse zu analysieren und zu vergleichen.

Die japanische, chinesische und koreanische Bevölkerung bildete deutlich unterschiedliche Gruppen, wobei große Unterschiede beobachtet wurden. Die Gültigkeit von PCA und Manhattan-Diagramm wurde auch anhand der Mahalanobis-Distanz und der KI diskutiert.