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Abstrakt

Netherton-Syndrom definiert als primäre Immunschwäche

María Claudia ORTEGA-LÓPEZ

Sohn von nicht blutsverwandten Eltern. Geburtsdatum 03.11.2010 in Panama-Stadt. Geburtsgewicht 2900 g. Keine bekannten Impfreaktionen. Keine erkennbaren Hautanomalien bei der Geburt. Am 5. Lebenstag: Erythem, Schälen des Gesichts. Mit 2 Monaten: ausschließliche Ernährung mit Muttermilch; Erythem, großflächige Schuppung. Im Alter von einem Jahr traten Paronychie, Onychomykose, wiederkehrende Hautinfektionen, Blähungen, Durchfall mit Schleim, Blut, Bauchschmerzen und Sepsis auf. Er wurde einer Endoskopie wegen schwerer Ösophagitis mit Eosinophilen unterzogen. Er wurde zur Untersuchung angeborener Immundefekte überwiesen. 2011 lautete seine wahrscheinliche Diagnose Nahrungsmittelallergie, entheropathische Akrodermatitis, Hyper-IgE, Ommen, atopische Dermatitis, Mykose, chronische DNT, Rachitis, Vitamin-D-Mangel, Ektropium, septische Arthritis und Kolitis. Wir untersuchten spezifisches IgE auf Nahrungsmittelallergie, Stoffwechselanalyse, Endoskopie, Koloskopie, Haut- und Magen-Darm-Gewebeproben, immunologisches Screening, Bakterien-, Virus- und Pilzkulturen. Immunologische Analyse: CD3: 4,525/68 %, CD4: 1939/29 %, CD8: 2,592/38 %, CD4/CD8: 0,7, IgG 602 mg/dl, IgA 42 mg/dl, IgM 110 mg/dl, IgE 223 UI, C3 – 116 mg/dl, C4 – 30 mg/dl. HIV: negativ. Blutkultur: Pseudomonas aeruginosa, Enterococcus faecalis, Staphylococcus aureus, Candida haemulonii, Clostridium difficcile. Hautkultur: Acinetobacter baumannii, Enterococcus faecalis, Pseudomonas aeruginosa. Urinkultur: Pseudomonas aeruginosa, E. coli. Nach IGIV-Behandlung: IgA 138-155, IgG 2233-1373, IgM 84-106 IgE 1272. Haaranalyse: Trichorrhexis invaginata in Haarfollikeln. Zu diesem Zeitpunkt vermuteten wir das Netherton-Syndrom. Genetische Studie SPINK5: Cromosom 5q32. Heterocigose c.1258A>G p.Lys420Glu c.1480-3C>T.