Abstrakt

Neugeborenen-Screening auf Sichelzellenanämie in Gabun: eine landesweite Studie

Lucrece M Delicat-Loembet, Jérome Mezui-me-ndong, Thelesfort Mbang Mboro, Lucas Sicas, Maurille Feudjo, Ulrich Bisvigou, Jean Koko, Rolande Ducrocq, Jean-Paul Gonzalez

Gabun ist ein Land in Zentralafrika mit etwa 2,5 Millionen Einwohnern und eines der am dünnsten besiedelten Länder der Welt. Seine Lage auf der Äquatorebene und sein tropisches Klima schaffen ein günstiges Umfeld für die Entwicklung der Sichelzellenanämie. Etwa 21 % der Menschen im ganzen Land leben mit Sichelzellenanämie. In Anbetracht der Einwohnerzahl ist dieser Prozentsatz besorgniserregend, da er zur Geburt von Kindern mit Sichelzellenanämie führen könnte. Ziel dieser Studie ist es, die Rate der von Sichelzellenanämie betroffenen Geburten in Gabun zu ermitteln, das routinemäßige Neugeborenen-Screening-Programm zur Behandlung der Sichelzellenanämie beizubehalten und auszuweiten und die Sichelzellenanämie auf nationaler Ebene unter Kontrolle zu bringen. Zwischen Januar 2007 und September 2010 wurden insgesamt 3.957 Blutproben auf Guthrie-Papier gesammelt. Das Vorhandensein von abnormalem Hämoglobin wurde mithilfe der isoelektrischen Fokussierung (IEF) festgestellt und durch Hochleistungsflüssigchromatographie (HPLC) bestätigt. Die Ergebnisse dieser Arbeit zeigten, dass 17,13 % (678/3.957) der getesteten Kinder Träger der Sichelzellenanämie (HbAS) waren und 1,34 % (53/3.957) an Sichelzellenanämie (HbSS) litten.

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