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Abstrakt
Neonataler Diabetes mit kompletter Pankreasagenese: neue Missense-Mutation des Gens PDX1
Zineb IMANE, Salma AHKOUK, Sarah E. FLANAGAN
Der Zweck dieses ursprünglichen klinischen Falls besteht darin, zum ersten Mal in der Literatur über eine neue PDX1-Missense-Mutation, p. (Arg175Leu), zu berichten, die zu einer vollständigen Agenesie der Bauchspeicheldrüse und einer exokrinen Pankreasinsuffizienz bei neonatalem Diabetes führt.
Haftungsausschluss: Dieser Abstract wurde mit Hilfe von Künstlicher Intelligenz übersetzt und wurde noch nicht überprüft oder verifiziert.