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Abstrakt
Neugeborenenfall des Mckusick-Kaufman-Syndroms Schwierigkeiten bei Diagnose und Behandlung
Ksibi Imen, Achour Radhouane, Ben Jamaa Nadia, Bennour Wafa, Cheour Meriem, Ben Amara Moez, Ayari Fayrouz, Ben Ameur N, Aloui Nadia, Neji KHaled, Masmoudi Aida und Kacem Samia
Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Wir berichten über den Fall des McKusick-Kaufman-Syndroms bei einem termingerecht geborenen weiblichen Neugeborenen. Bei der pränatalen Ultraschalluntersuchung wurde eine große zystische abdominale Masse festgestellt, die einem Hydrometrokolpos mit beidseitiger Hydronephrose entsprach. Dieser Befund wurde nach der Geburt bestätigt und sein Zusammenhang mit Polydaktylie ermöglichte uns die Diagnose MKKS. Eine explorative Laparotomie ergab eine Vaginalatresie und vermutete einen Zusammenhang mit Morbus Hirschsprung. MKKS ist pränatal schwer zu diagnostizieren und nach der Geburt sollten ergänzende Untersuchungen durchgeführt werden, um eine definitive Diagnose zu stellen.