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Abstrakt
Myokardkrypten bei einem Duchenne-Träger; Ein Fallbericht
Sumaya Al Helali
Myokardkrypten wurden bei Patienten mit genetisch bedingter hypertropher Kardiomyopathie (HCM) und in geringerem Maße bei Patienten mit anderen Herz-Kreislauf-Erkrankungen beobachtet. Die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) ist eine X-chromosomal vererbte myogene Erkrankung mit häufiger Herzbeteiligung, darunter Beeinträchtigung des linken Ventrikels (LV), Myokardfibrose, LV-Dilatation und schließlich Herzversagen. Falldarstellung: Eine 32-jährige Patientin mit einer starken DMD-Familienanamnese wurde in unserem Zentrum zur kardiologischen Untersuchung vorgestellt. Die Patientin hatte einen Jungen, bei dem im zweiten Lebensjahr DMD diagnostiziert wurde, und vor Kurzem hatte sie einen Fötus mit einer bestätigten Mutation des Dystrophin-Gens im hemizygoten Zustand (Deletion von Exon 44). Bei den Söhnen zweier Schwestern der Patientin wurde DMD diagnostiziert, und bei beiden Schwestern wurde eine schwere dilatative Kardiomyopathie (DCM) diagnostiziert, die einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator erforderte. Darüber hinaus starben drei ihrer Söhne in der frühen Kindheit an DMD.