Zahnheilkunde

Abstrakt

Mutationsuntersuchung des PHEX-Gens und orale Manifestation in einer chinesischen Familie mit X-chromosomaler dominanter hypophosphatämischer Rachitis

Wang Yuanyuan, Chen Jie, Wu Nan, Zhao Yuming, Ge Lihong, Qin Man*

Ziel: Die X-chromosomal-dominante hypophosphatämische Rachitis ist die am weitesten verbreitete genetische Störung mit renaler Phosphatverschwendung mit einer Prävalenz von etwa 1 zu 20.000 bei Menschen. Bis jetzt wurden bei chinesischen Patienten mit familiärer XLH unter allen 338 PHEX-Mutationen nicht mehr als 15 Mutationen im PHEX-Gen beschrieben. Ziel dieser Studie ist es, die orale Manifestation einer chinesischen XLH-Familie zu beschreiben und die Veränderung der Dentinstruktur und Genmutation zu analysieren.
Methoden: Bei dieser XLH-Familie wurde die orale Manifestation mittels Panoramatomographie und oraler Fotos beschrieben, die Veränderung der Dentinstruktur wurde sowohl anhand von Zahnschnitten als auch anhand eines Lasermikroskops zur 3D-Morphologiemessung untersucht, die Genmutation wurde mittels PCR-Technik untersucht.
Ergebnisse: Pulpainfektionen und Zahnverlust wurden bei XLH-Patienten durch die anatomische Veränderung begünstigt, hypophosphatämische Dentinveränderungen in Milchzähnen zeigten sich als große interglobuläre Räume zwischen den nicht verschmolzenen Calcospheriten. In dieser Studie wurde eine Nonsense-Genmutation c.1645 (p.Arg549X) festgestellt. Schlussfolgerungen: Wir haben in dieser chinesischen XLH-Familie eine PHEX-Genmutation gefunden. Unsere Erkenntnisse sind hilfreich für das Verständnis der oralen Manifestation, der Dentinveränderung und der genetischen Grundlage chinesischer Patienten mit XLH.