Zeitschrift für Karzinogenese und Mutagenese

Abstrakt

Multiple basaloide follikuläre Hamartome in Blaschko-Linien mit und ohne extrakutane Fehlbildungen: Auf dem Weg zu einem einheitlichen Konzept

Marike Leijs, Till Braunschweig und Albert Rübben

Hintergrund: Basaloide follikuläre Hamartome (BFH) können als einzelne isolierte Tumoren, als lokalisierte Tumoren oder als multiple Tumoren in disseminierter oder musterhafter Verteilung auftreten. Nicht erbliche multiple und meist einseitige basaloide follikuläre Hamartome, die nach Blaschkos Linien angeordnet sind und mit assoziierten extrakutanen Fehlbildungen einhergehen, werden als genetische Mosaikkrankheit und eine Entität bezeichnet. Der Übergang von BFH in ein Basalzellkarzinom sowie die Entstehung gleichzeitiger extrakutaner Malignome wurden publiziert. Methoden: Wir präsentieren einen Fall multipler und einseitiger basaloider follikulärer Hamartome, die nach Blaschkos Linien in multiplen und anatomisch getrennten Hautarealen angeordnet sind, denen jedoch extrakutane Fehlbildungen fehlen. Die klinischen Merkmale werden mit publizierten Fällen verglichen und auf der Grundlage neuer Erkenntnisse der Embryologie diskutiert. Ergebnisse: Wir schlagen die Hypothese vor, dass bei multiplen und einseitigen BFHs mit oder ohne extrakutane Symptome der betroffene Zellklon kurz vor oder während der Gastrulation entsteht und nur einen kleinen Teil der Zellen des Epiblasten umfasst. Die mutierten Zellen werden dann durch eine kollektive, wirbelartige Migration von Epiblastzellen verdrängt und mit normalen Zellen vermischt, wie dies durch Live-Mikroskopie bei der Embryogenese von Hühnern beobachtet wurde. Dies könnte die überwiegend einseitige Verteilung von BFHs in Blaschkos Linien sowie die Ausbreitung mutierter Zellen entlang der anterior-posterioren Achse erklären. Schlussfolgerungen: Der vorgeschlagene Mechanismus, der zu multiplen und überwiegend einseitigen BFHs in Blaschkos Linien mit oder ohne extrakutane Symptome führt, könnte als Blaupause für andere Mosaikerkrankungen mit kutanen Symptomen und fakultativen extrakutanen Fehlbildungen dienen.