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Abstrakt
Molekulargenetik der Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Krankheit und der Creutzfeld-Jakob-Krankheit
Pawel P. Liberski und Witold K. Surewicz
Prionenerkrankungen sind eine Gruppe übertragbarer neurodegenerativer Erkrankungen, die mit der fehlgefalteten Form des Prionproteins PrP Sc in Zusammenhang stehen . Letztere Isoform entsteht durch Konformationsänderung des normalen Prionproteins PrP c . Das Gen, das das Prionprotein kodiert, ist zwischen den Arten stark konserviert. Es gibt mehrere verschiedene Arten von Prionenerkrankungen beim Menschen: Kuru, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD), Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Krankheit (GSS) und tödliche familiäre Schlaflosigkeit (FFI) sowie ihr sporadisches Analogon, die tödliche sporadische Schlaflosigkeit. Während menschliche Prionenerkrankungen meist sporadisch auftreten, sind etwa 15 % der CJD und alle Fälle von GSS Erbkrankheiten, die durch Mutationen im PRNP-Gen verursacht werden. Es gibt zwei Hauptarten von Mutationen in PRNP: Punktmutationen, die zu Aminosäuresubstitutionen führen, und Mutationen, die zu Erweiterungen der Octapeptid-Wiederholungsregion innerhalb des N-terminalen Teils des Prionproteins führen. Dieser Bericht beschreibt verschiedene Arten familiärer Prionenerkrankungen, die mit spezifischen Polymorphismen und Mutationen im PRNP in Zusammenhang stehen.