Zeitschrift für Bluterkrankungen und Transfusionen

Abstrakt

Molekulare Charakterisierung von Faktor V Leiden G1691A- und Prothrombin G20210A-Mutationen bei saudischen Frauen mit wiederholten Fehlgeburten

Gihan EH Gawish und Osama Al-Khamees

Wiederholte Fehlgeburten (RPL) sind die häufigste Schwangerschaftskomplikation bei saudischen Frauen. Etwa 18 % aller klinisch erkannten Schwangerschaften werden durch einen Spontanabort beendet. Obwohl mehrere Ursachen für RPL bekannt sind, bleiben über 50 % der Fälle ungeklärt. Vor kurzem wurden Thrombophilien als mögliche Ursache für RPL vorgeschlagen. Die häufigsten Arten erblicher Thrombophilien sind die Genmutationen Faktor V Leiden (FVL) (G1619A) und Faktor II (Prothrombin) (G20210A). Sie werden jedoch normalerweise nicht diagnostiziert, da die meisten Träger asymptomatisch sind. Ziel dieser Studie war es, zwei häufige Mutationen der Genmutationen Faktor V Leiden (G1619A) und Faktor II Prothrombin (G20210A) zu untersuchen und festzustellen, ob sich die Muster wiederholter Fehlgeburten bei saudischen Frauen je nach ursächlichen/damit verbundenen Erkrankungen unterscheiden. An der Studie nahmen 142 Frauen teil, 72 hatten in jedem der 3 Schwangerschaftstrimester 2 oder mehr Fehlgeburten erlitten. Die anderen 70 waren klinisch gesunde Frauen mit guter Geburtsanamnese und dienten als Kontrollgruppe. Die Erkennung von FV Leiden- (G1691A) und FII-Mutationen (Prothrombin G20210A) erfolgte mittels Multiplex-allelspezifischer PCR-Amplifikation. Die Ergebnisse zeigten, dass die Gesamtmutationsträgerrate (AA und AG) bei FII-Fällen höher war als bei FVL. Beide waren signifikant höher als bei den Kontrollen P>0,0001 während FIIP>0,0001. Die Häufigkeit von FVL- und FII-Mutationen in Bezug auf die Stadien der Schwangerschaftsverluste zeigte, dass die FVL-Mutationsrate bei Fällen mit frühem Schwangerschaftsverlust (26 %), gefolgt vom späten Stadium (25 %) und den Kontrollen (1,4 %) hoch war, was statistisch signifikant war. Andererseits war die FII-Mutationsrate bei Fällen mit spätem Schwangerschaftsverlust (50 %) hoch, gefolgt von Fällen mit frühem (38 %) und Kontrollverlust (1,4 %), was statistisch signifikant war. Wir kamen zu dem Schluss, dass es einen starken Zusammenhang zwischen dem Vorhandensein thrombophiler Mutationen im Zusammenhang mit FVL- und FII-Genen bei saudischen Frauen gibt. Die Identifizierung von Frauen mit vererbbarer Thrombophilie könnte möglicherweise Fehlgeburten sowie schwerwiegende Komplikationen bei Mutter und Neugeborenem verhindern.