Xuezheng Li und Zhiyong Zhao
Angeborene Geburtsfehler, die sich bei Neugeborenen manifestieren, entstehen während der frühen Embryogenese. Gezielte und individuelle Interventionen zur Vorbeugung von Geburtsfehlern erfordern eine frühzeitige Erkennung von Risiken und Anzeichen von Entwicklungsstörungen. Die derzeitige Diagnose struktureller Anomalien beruht weitgehend auf Ultraschalluntersuchungen, mit denen Anomalien erst nach ihrer Entstehung bei Föten erkannt werden können. Biomoleküle, hauptsächlich Proteine, im mütterlichen Blut wurden als Indikatoren für fetale Anomalien verwendet; sie sind jedoch nicht ausreichend empfindlich, um embryonale Fehlbildungen festzustellen. Kürzlich wurden zellfreie microRNAs (miRNAs) im Blut gefunden und als Biomarker für Krankheiten bewertet. Es wurde gezeigt, dass die Expression bestimmter miRNAs im mütterlichen Plasma mit Geburtsfehlern bei Säuglingen korreliert. Obwohl ihre Zuverlässigkeit und Empfindlichkeit noch validiert werden müssen, sind miRNAs, die amplifiziert und sequenziert werden können, potenziell empfindliche und spezifische Biomarker für die frühe embryonale Dysmorphogenese.