Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Reifes zystisches Ovarialteratom: Eine Studie von 43 kongolesischen Fällen

Henriette Poaty*, Dimitry Moudiongui Mboungou, YV. Yolande Voumbo Mavoungou, Jean Jacques Candelier, Jean Félix Peko, Léon Hervé Iloki, Philippe Coullin.

Hintergrund: Das reife zystische Ovarialteratom (MCOT) ist eine weltweit häufige gutartige Ovarialneoplasie, die am häufigsten bei Frauen im gebärfähigen Alter auftritt. Es handelt sich um eine mit der elterlichen Prägung verbundene Krankheit, bei der das Genom ausschließlich mütterlicherseits ist. Ziel der Studie war es, die Tumormerkmale bei kongolesischen Patienten zu untersuchen, um seine Prävalenz und seine histologischen Formen zu klären und über eventuell damit verbundene, in der Literatur beschriebene Chromosomenanomalien zu berichten.
Methoden: Es handelte sich um eine retrospektive Studie von MCOT, die über einen Zeitraum von sieben Jahren im Universitätskrankenhaus Brazzaville untersucht wurde, und um fünf DNAs, die zuvor aus fünf MCOT extrahiert wurden. Zwei Antikörper: DLK1 und TIMP2 wurden ebenfalls immunhistochemisch (IHC) untersucht.
Die bestätigte positive Diagnose wurde mit der Hämatoxylin-Eosin-Methode gestellt. Das eventuelle Vorhandensein von Chromosomenanomalien wurde mit der metaphasischen vergleichenden genomischen Hybridisierung (mCGH) untersucht. Durch IHC-Analyse konnte die Expression des väterlichen geprägten Gens DLK1 im Vergleich zum mütterlichen geprägten Gen TIMP2 verifiziert werden.
Ergebnisse: Während des Untersuchungszeitraums wurden insgesamt 215 Fälle von Eierstockkrebs beobachtet, von denen 20 % (43/215 Fälle) mit einem Konfidenzintervall (CI) von 95 % = [14,7 % - 25,3 %] als MCOT diagnostiziert wurden. Sie stellen 38,7 % (43/111 Fälle) (IC 95 % = [29,9 % - 48,1 %]) aller gutartigen Eierstockkrebse dar und machen 0,4 % (43/10170) aller während des Untersuchungszeitraums diagnostizierten Tumore aus. Das Durchschnittsalter der Patienten mit MCOT betrug 30,7 Jahre, wobei das Extremalter zwischen 2 und 70 Jahren lag. Die am weitesten verbreitete histologische Form war das kutane Gewebe. Bei der IHC-Analyse wurde keine Färbung mit dem monoallelischen väterlichen Gen DLK1 beobachtet, im Gegensatz zur starken TIMP2-Färbung der Kernstammzellen in der Basalschicht der Epidermis. In Bezug auf mCGH zeigte kein Profil chromosomale Umlagerungen.
Schlussfolgerung: Das gutartige Ovarialteratom bleibt eine häufige Ovarialneoplasie bei jungen kongolesischen Frauen im gebärfähigen Alter. Die vorherrschende Hautgewebeform wird als Ovarialdermoidzyste bezeichnet. Die CGH-Analyse in unserer Studie ergab, dass die Pathologie nicht mit Chromosomenanomalien in Zusammenhang steht, in der Literatur sind jedoch einige Zusammenhänge beschrieben.