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Abstrakt
Management der Bluttransfusion bei einem Patienten mit Anti-Rh18, assoziiert mit dem RHD*Weak D 4.2.2/RHCE*ceAR-Haplotyp
Costa SSM, Chiba AK, Cruz BR, Fabron Jr A, Chiattone CS, Langhi Jr. DM und Bordin JO
Das RH-Blutgruppensystem ist das polymorphste und immunogenste unter den Blutgruppen. Varianten von Rh-Antigenen wurden in hoher Häufigkeit bei Personen afrikanischer Abstammung gefunden. Der DAR-ceAR-Haplotyp resultiert aus der Neuanordnung des RHCE-Gens mit den internen Sequenzen des RHD-Gens, die zu einem veränderten Rh-Protein führen und einen klinisch signifikanten Antikörper produzieren können. Wir berichten über einen Fall von Anti-RH18, der bei einer Patientin mit Sichelzellenanämie festgestellt wurde. Es wurden serologische und molekulare Untersuchungen durchgeführt, um RH-Varianten bei der Propositus und ihren Verwandten zu identifizieren. Die Ergebnisse der genomischen DNA-Analyse zeigten, dass die Propositus, ebenso wie ihr Vater und ihre Schwester, den Haplotyp RHD*weak D 4.2.2/RHCE*ceAR tragen.