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Abstrakt
Maschinelles Lernen von 12-Kanal-Elektrokardiogrammen identifizierte vererbtes Risiko und Anfälligkeit für Vorhofflimmern
Avtar Singh
Auf 12-Kanal-EKG-Wellenformen angewendete Modelle künstlicher Intelligenz (KI) können Vorhofflimmern (AF), eine erbliche und pathologische Arrhythmie, vorhersagen. Wir stellten die Hypothese auf, dass die auf ECGAI basierende Risikoabschätzung eine genetische Grundlage haben könnte. Wir wendeten das ECGAI-Modell an, um Vorhofflimmern in EKGs von 39.986 britischen Biobank-Teilnehmern ohne Vorhofflimmern vorherzusagen. Als Nächstes führten wir eine genomweite Assoziationsstudie (GWAS) zum vorhergesagten Vorhofflimmernrisiko durch. Drei Signale (P <5E8) wurden an den etablierten AF-Sensitivitäts-Loci identifiziert, die durch das Sarkomer-Gen TTN und die Natriumkanal-Gene SCN5A und SCN10A gekennzeichnet sind. Außerdem identifizierten wir zwei neue Loci in der Nähe der Gene VGLL2 und EXT1. Im Gegensatz dazu enthüllten GWAS zur Risikoabschätzung anhand klinisch variabler Modelle unterschiedliche genetische Profile. Das vom EKGAI-Modell vorhergesagte AF-Risiko wird durch Sarkomere, Ionenkanäle und genetische Variationen beeinflusst, die aufsteigende Bahnen nahelegen. Das ECGAI-Modell kann Personen identifizieren, die über bestimmte biologische Bahnen einem Krankheitsrisiko ausgesetzt sind.