Indiziert in
- RefSeek
- Verzeichnis der Indexierung von Forschungszeitschriften (DRJI)
- Hamdard-Universität
- EBSCO AZ
- OCLC – WorldCat
- Gelehrtersteer
- Publons
- Euro-Pub
- Google Scholar
Nützliche Links
Teile diese Seite
Zeitschriftenflyer
Open-Access-Zeitschriften
- Allgemeine Wissenschaft
- Biochemie
- Bioinformatik und Systembiologie
- Chemie
- Genetik und Molekularbiologie
- Immunologie und Mikrobiologie
- Klinische Wissenschaften
- Krankenpflege und Gesundheitsfürsorge
- Landwirtschaft und Aquakultur
- Lebensmittel & Ernährung
- Maschinenbau
- Materialwissenschaften
- Medizinische Wissenschaften
- Neurowissenschaften und Psychologie
- Pharmazeutische Wissenschaften
- Umweltwissenschaften
- Veterinärwissenschaften
- Wirtschaft & Management
Abstrakt
Niedrige Serumcholesterinkonzentration bei erwachsenen Patienten mit Phenylketonurie – Erfahrungen eines Zentrums
Karolina M Stepien1 und Chris J Hendriksz
Einleitung: Phenyloketonurie ist eine seltene Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Phenylalanin-Hydroxylase (Phe) verursacht wird. Eine reduzierte Aufnahme natürlicher Proteine hilft, die Phe-Konzentration im Plasma zu optimieren. Ein Zusammenhang zwischen einem hohen Phe-Spiegel im Plasma und der Hemmung der Cholesterinsynthese wurde bereits früher beobachtet, aber die Mechanismen sind unklar. Niedrige LDL-Cholesterinkonzentrationen wurden bei Kindern und Jugendlichen mit PKU beobachtet, aber nicht bei Erwachsenen. Dies ist die erste Arbeit, die das Lipidprofil bei erwachsenen Patienten mit dieser Erkrankung präsentiert. Methoden: Das Lipidprofil wurde bei erwachsenen Patienten mit PKU analysiert. Wir untersuchten Zusammenhänge zwischen Phe und vier Ergebnissen: Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin, HDL-Cholesterin und Triglyceride. Störfaktoren (Prädiktoren) wurden berücksichtigt: Body-Mass-Index (BMI), Alter und Geschlecht. Die statistische Analyse wurde mithilfe einer multiplen linearen Regression durchgeführt. Ergebnisse: Unter den 176 erwachsenen Patienten waren 91 Frauen (52 %). Das Durchschnittsalter betrug 32 ± 10,7 Jahre. 82 Patienten (46 %) hielten eine strenge PKU-Diät ein. Der mittlere Phe-Wert betrug 1017 ± 440 μmol/l. Der mittlere Gesamtcholesterinwert betrug 4,33 ± 0,94 mmol/l, LDL-Cholesterin 2,48 ± 0,8 mmol/l, HDL-Cholesterin 1,2 ± 0,34 mmol/l, Triglyceride 1,6 ± 0,9 mmol/l. In unserer Kohorte erwachsener Patienten mit PKU gab es keine Korrelation zwischen der Phe-Konzentration und dem Lipidprofil. In unserer Kohorte wurden keine kardiovaskulären Ereignisse dokumentiert. Schlussfolgerungen: Zusammenfassend zeigen die Ergebnisse der Studie, dass die mittleren Gesamtcholesterin-, LDL-Cholesterin- und Triglyceridkonzentrationen im Vergleich zur gesunden Bevölkerung wesentlich niedriger waren, was ihr geringeres kardiovaskuläres Risiko bedeuten könnte. Das Lipidprofil blieb unabhängig von der Phe-Konzentration niedrig.