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Abstrakt
Geringe Häufigkeit von Keimbahn-TERT- und MITF-Mutationen bei brasilianischen Melanom-anfälligen Patienten
Pramio DT, Aguiar T, Araujo ESSD, Moredo LF, Sá BCSD, Achatz MIW, Duprat JP, Rosenberg C, Carraro MD und Krepischi ACV
Neuere Studien haben von seltenen Keimbahnmutationen berichtet, die das MITF-Gen und den Promotor des TERT-Gens in Melanomfamilien betreffen. Hier haben wir die Prävalenz dieser seltenen penetranten Mutationen bei einer Reihe von 48 Patienten (entweder familiäres Melanom oder multiple Melanome) untersucht, die alle keine CDKN2A- und CDK4-Mutationen aufwiesen. Eine einzelne Mutation wurde bei einem Patienten mit multiplem Melanom festgestellt, der heterozygoter Träger der E318K-MITF-Variante war. Diese Variante wurde jedoch auch bei 1 von 125 Kontrollpersonen festgestellt. Diese vorläufigen Daten deuten auf eine geringe Häufigkeit von MITF- und TERT-Mutationen in dieser brasilianischen Gruppe von Patienten hin, die zu Melanomen neigen.