Zeitschrift für Bluterkrankungen und Transfusionen

Abstrakt

Lebensbedrohliche Blutungen und schwerer Mangel an mehreren intrinsischen Signalwegfaktoren: Genetische und Laboranalysen sowie Literaturübersicht

Xu Ye, Xuhong Zhou, Xu Zhang

Fälle von lebensbedrohlichen Blutungen und Multiorganversagen infolge eines schweren Mangels an mehreren Gerinnungsfaktoren sind in der klinischen Praxis sehr hartnäckig. Ein 30-jähriger männlicher Patient stellte sich mit Blähungen, Schock, Hypoxie, Urämie und Leberinsuffizienz infolge unkontrollierter Blutungen infolge einer schweren Hämophilie B (HB) mit hochtitriertem Inhibitor vor. Laboruntersuchungen zeigten, dass alle seine intrinsischen Pathway-Faktor-Werte unter 1 % lagen. Es wurden hochtitrierte Inhibitoren gegen F�?� und F�?� nachgewiesen. Er konnte durch Gerinnungsfaktor-Supplementierung, Verabreichung alternativer Pathway-Faktoren und immunsuppressive Therapie unterstützt durch Intensivpflege gerettet werden. Nach Eradikation der Inhibitoren wurde nur sein F�?�-Spiegel von unter 1 % festgestellt. Die F�?�-Gensequenzierung und Stammbaumanalyse ergaben, dass der Patient homozygot mit Deletion von Exon 2/3 im F�?�-Gen ist und seine Mutter eine heterozygote Trägerin davon ist. Es wurden die Faktoren besprochen, die die Interpretation der Laborergebnisse beeinträchtigen, die molekulare Pathogenese, die seinem schweren HB zugrunde liegt, und die Faktoren, die seine Anfälligkeit für die Entwicklung von Inhibitoren auslösen. Die erfolgreiche Behandlungserfahrung in diesem Fall kann auch Einblicke in die Rettungstherapie von Fällen mit refraktärer Blutung aufgrund eines schweren HB mit hochtitrigen Inhibitoren geben.