Margarida Cortez, Andreia Matos, Martyna Wesserling, Tadeusz Pawelczyk, Magdalena Trzeciak und Manuel Bicho
Hintergrund: Atopische Dermatitis (AD), die in der Kindheit beginnt und den ersten Schritt des sogenannten „atopischen Marsches“ darstellt. Die Region 1q21 des Chromosoms wurde mit AD und Psoriasis in Verbindung gebracht, mit einem Höhepunkt im epidermalen Differenzierungskomplex (EDC) in einer Region von 2,05 Mb. Ziel dieser Arbeit war die Untersuchung des LELP-1-Polymorphismus (late cornified envelope-like proline-rich 1) [rs7534334] innerhalb des EDC bei AD und Asthma in zwei europäischen Populationen: Portugal und Polen. Methoden: Wir untersuchten 110 Personen in der Kontrollgruppe und 129 Asthmatiker in der portugiesischen Kohorte; 100 Kontrollpersonen und 45 Patienten mit AD und Asthma in der polnischen Kohorte. Von allen teilnehmenden Personen wurde eine schriftliche Einverständniserklärung eingeholt. Die LELP-1-Genotypen wurden mit der PCR-RFLP-Technik bestimmt. Alle statistischen Analysen wurden mit der Software SPSS 21.0 durchgeführt. Ergebnisse: Die Ergebnisse wurden mit p<0,05 als statistisch signifikant betrachtet. Wir fanden heraus, dass der CC-Genotyp in der polnischen Kohorte mit AD und Asthma häufiger vorkam als in den Kontrollgruppen (p=0,004), (OR: 2,80 [1,34-5,82]; angepasster p=0,006) und dass das C-Allel ebenfalls ein Risikofaktor (OR: 2,40 [1,35-4,28]; angepasster p=0,003) für beide Krankheiten in dieser Gruppe war. Beim Vergleich der Kohorte aus Portugal mit der aus Polen zeigte sich eine Tendenz, dass der TT-Genotyp in der portugiesischen Kohorte ein Risiko für Asthma darstellte (OR=7,49 [0,92-60,91], angepasster p=0,06). Das C-Allel kam in der Kohorte aus Polen häufiger vor und das T-Allel in der Kohorte aus Portugal (p=0,047). Schlussfolgerung: Diese Ergebnisse zeigen, dass genetische Variationen von Hautbarrieregenen wie LELP-1 zu allergischen Erkrankungen beitragen könnten.