Erbliche Genetik: Aktuelle Forschung

Abstrakt

Lebersche hereditäre Optikusneuropathie: Visuelle Prognose und systemische Assoziationen in Ostkanada

Guillaume Chabot, Jacinthe Rouleau, Ahmed Zaki Anwar El-Haffaf, Luis Hum Berto Ospina

Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ist eine mitochondriale Erkrankung, die sich als beidseitiger, sequentieller und schmerzloser zentraler Sehverlust äußert. Etwa 90 % der Fälle werden durch 3 Mutationen verursacht: m.11778G>A (MT-ND4) (52-92 % der Fälle), m.14484T>C (MT-ND6) (3-19 % der Fälle) und m.3460G>A (MT-ND1) (1-33 % der Fälle). Die Wiederherstellung des Sehvermögens wird durch den jeweiligen Mutationstyp beeinflusst. LHON kann auch mit kardialen und neurologischen Manifestationen einhergehen. M.14484T>C (MT-ND6) kommt weltweit nur in 15 bis 25 % der Fälle vor, ist jedoch für 86 % aller LHON-Fälle bei französisch-kanadischen Nachkommen verantwortlich. Das Ziel dieser retrospektiven Studie ist es, klinische ophthalmische und systemische Manifestationen sowie die visuelle Prognose von LHON-Patienten aus Ostkanada zu beschreiben. Patientenakten wurden in zwei Krankenhäusern in Montreal überprüft. Wir haben 23 Patientenakten mit einer positiven Mutation für LHON gefunden. 87,0 % hatten m.14484T>C (MT-ND6) und 13,0 % hatten m.11778G>A (MT-ND4). Bei unseren Patienten wurde kein Fall von m.3460G>A (MT-ND1) gefunden. Eine visuelle Erholung trat bei 23,7 % der Patienten mit m.14484T>C (MT-ND6) und bei 33,3 % der Patienten mit m.11778G>A (MT-ND4) auf. Die endgültige Sehschärfe variierte von 20/20 bis zu keiner Lichtwahrnehmung. Es wurden sowohl kardiale als auch neurologische Anomalien gefunden. Unsere Studie bestätigt, dass m.14484T>C (MT-ND6) in der Provinz Quebec, die hauptsächlich von französischstämmigen Kanadiern bewohnt wird, am weitesten verbreitet ist. Es ist wichtig, diese Patienten auf Herz- und neurologische Erkrankungen zu untersuchen, da beide bei unseren Patienten festgestellt wurden.