Kliniken für Mutter-Kind-Gesundheit

Abstrakt

Das Denys-Drash-Syndrom ist eine seltene Ursache des N-ephrotischen Syndroms: ein Fall in einem tropischen pädiatrischen Milieu

LY Adonis-Koffy, KV Asse F. Kouassi, G. Diarrassouba, EJM Koutou, E. Niamien, P. Coulibaly und et G. Deschenes

Das Denys-Drash-Syndrom (DD) ist eine seltene genetische Erkrankung aufgrund der Mutation des WT1-Gens, impliziert durch die Morphogenese externer genitaler Organe und Ihres Körpers. Es ist mit einem angeborenen neuronalen Syndrom und einer sexuellen Ambiguität verbunden. Die Premieren sind seit drei Monaten im Leben unter einer diffusen sklerosebedingten Verhärtung und stellen ein echtes therapeutisches Problem dar. Die spontane Evolution endete mit einer terminalen Niereninsuffizienz und einem Wilms-Tumor und/oder einem Gonadoblastom. In diesem Artikel berichten wir über den Fall eines DD-Syndroms, das vor 6 Monaten in der Einheit für Pädiatrie-Nephrologie am CHU in Yopougon eine Diagnose der schwarzen Rasse gestellt hat. Wir diskutieren im Rahmen einer Literaturrecherche die wichtigsten Aspekte der Diagnostik, Therapie und Entwicklung dieses Syndroms. Wir bestehen darauf, dass eine multidisziplinäre Zusammenarbeit einschließlich Geburtshelfern, Neonatalogen, Kinder- und Neurochirurgen für ein diagnostisches Verfahren und einen Preis für die Anpassung erforderlich ist.