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Abstrakt
Schichtstrukturdefekte in Smith-Lemli-Opitz
Serena Jones
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom (SLOS) ist eine autosomal-vererbte latente genetische Störung/Störung, die durch einen genetischen Fehler der post-Squalen-Cholesterinbiosynthese verursacht wird. Die unzureichende Cholesterinsynthese bei SLOS wird durch erworbene Veränderungen des 3β-Hydroxysterol-Δ7-Reduktase-Gens (DHCR7) verursacht. Ein DHCR7-Mangel hemmt sowohl die Cholesterin- als auch die Desmosterolproduktion, was zu erhöhten 7DHC/8DHC-Werten, häufig reduzierten Cholesterinwerten und insbesondere zu Entwicklungsdysmorphien führt. Die Entdeckung von SLOS hat neue Fragen zur Rolle des Cholesterinbiosynthesewegs in der menschlichen Entwicklung aufgeworfen. Bisher wurden bei mehr als 250 Patienten mit SLOS insgesamt 121 einzigartige Veränderungen festgestellt, die ein Kontinuum klinischer Schwere darstellen. Es wurden zwei genetische Mausmodelle entwickelt, die einige der Entwicklungsabweichungen vom SLOS-Standard nachbilden und zur Erklärung der Pathogenese beigetragen haben. Diese kleinere Studie fasst die aktuellen Erkenntnisse zu den genetischen Merkmalen und der Pathophysiologie von SLOS sowie mögliche therapeutische Ansätze zur Behandlung von SLOS zusammen.